研究发现，关键的阿尔茨海默病基因(APOE)在加勒比西班牙裔人中表现不同

研究人员希望解开阿尔茨海默病的奥秘，他们从旧的变种中揭示了新的见解。

一项发表在《美国医学杂志》上的研究表明，一种长期与阿尔茨海默病有关的载脂蛋白E (APOE)基因有两种变体，在加勒比西班牙裔人中作用不同，这取决于祖先的起源阿尔茨海默氏症和痴呆．

在这项研究中，具有非洲血统的载脂蛋白e基因的个体比具有欧洲血统的载脂蛋白e基因的个体患阿尔茨海默病的几率低39%。

“这是相同的变体，但表现不同，”主要作者伊丽莎白·布鲁说，她是华盛顿大学医学院医学遗传学部门的副教授。

这项研究调查了3067名加勒比西班牙裔人和3028名欧洲裔人之间的APOE和阿尔茨海默氏症之间的关系。

载脂蛋白e基因有三种众所周知的形式，称为等位基因:载脂蛋白e E2，载脂蛋白e E3和载脂蛋白e E4。每个人都有两个基因副本，这种组合决定了他们的APOE基因型，从而影响他们患阿尔茨海默病的风险。

E2形式与保护作用有关，而E4形式是发展阿尔茨海默病的最强遗传风险因素。总的来说，E2和E4对阿尔茨海默病的保护作用在加勒比西班牙裔人中仍然显著，但其影响比在欧洲血统样本中观察到的影响低一半。

“我们的研究结果对在具有不同祖先的人群中使用个性化遗传风险具有重要意义，即使是已经建立的风险因素华盛顿大学公共卫生学院生物统计学副教授、资深作者蒂莫西·桑顿说。

研究人员表示，需要使用更大、更多样化的数据集进行更多的研究，以评估祖先、载脂蛋白e和阿尔茨海默病之间的复杂关系。

布鲁指出:“当试图了解疾病的遗传风险时，需要有不同的人群从各个角度来看待它。”

---

---