研究人员发现了与导致心脏衰弱的疾病相关的基因的新突变
来自盐湖城山间保健心脏研究所的研究人员发现了一种通常与非缺血性扩张型心肌病(NIDC)相关的基因的新突变，这种疾病会削弱心肌，使血液更难充分循环以满足身体的需要。
患有NIDC的患者挣扎是因为心脏泵血的能力下降了，因为心脏的主要泵血室，心房左心室，是放大和扩张。
与其他类型的心脏疾病不同，NIDC通常与已知疾病无关，也不是已知疾病的症状或体征心血管病或者疾病风险因素。虽然研究人员已经知道了这一点遗传因素在非缺血性扩张型心肌病中起作用，这个作用还不完全清楚。
在一项向来自世界各地的心脏专家展示的新研究中，来自山间保健心脏研究所的研究人员在229名NIDC患者中的27名患者身上发现了22个名为titin的基因突变，其中15个之前没有发现。
这些发现依赖于先进的“全外显子组测序”。这些TITIN突变属于一种被称为“截断变异体”的类型，简称TTN-tv，与心肌病和心力衰竭的发展有关。
“TITIN的截断突变在NIDC中很常见，所以我们想知道:如果我们发现了一个，我们应该更担心还是更少担心患者的预后?答案是肯定的，”该研究的首席研究员、山间保健心脏研究所的杰出临床和研究医生杰弗里·l·安德森说。
在这项研究中，分析了229名被诊断为NIDC的山间患者的DNA样本。研究人员还确定了医疗记录中记录的与心脏问题相关的生活方式、环境和其他疾病因素，如高血压、糖尿病、酗酒或滥用药物史，或以前的化疗史。患者首次就诊时进行评估，然后随访5年。
TTN-tv突变的患者更经常出现严重的心肌病，并且在五年内他们恢复的可能性更小(有突变的患者为11%，没有突变的患者为30%)。
这些患者也更有可能表现出进行性疾病，例如心脏移植，植入永久性心脏辅助设备，如果他们有TTN-tv突变(41%)，比没有TTN-tv突变的患者(25%)更有可能死亡。
TTN-tv突变患者也通常被发现有非遗传易感因素，这表明这些其他因素可能与遗传因素共同作用沉淀心失败。
这项研究的结果于2019年11月17日在费城举行的2019年美国心脏协会科学会议上发表
安德森博士说:“我们认为，在许多情况下，人们可以很好地接受其中一种突变，但随后其他环境、生活方式或疾病因素开始发挥作用，使他们患上非缺血性扩张型心肌病。”“我们认为，在许多情况下，非缺血性扩张型心肌病是遗传易感性因素和环境或其他疾病因素共同作用的结果。”
安德森博士说:“目前，医生们还没有常规地对患有NIDC的患者进行所有这些已知和新的TTN-tv基因突变的检测，而且对这种疾病也没有特定的基因治疗方法。”
“然而，如果对患者进行检测并确定其具有致病突变，那么医生就可以更积极地监测他们，并使用已知的方法治疗他们心脏衰竭毒品和设备，”他补充道。“如果我们对患者进行这些相关疾病的测试突变，我们可以识别他们，以及受影响的家庭成员疾病更有可能发生，然后进展，所以我们可以更好地采取预防和治疗措施。”
