新的研究确定了与神经发育相关的基因缺陷

凯斯西储大学医学院的研究人员发现，一种对清除不必要蛋白质至关重要的基因在大脑发育中起着重要作用，并有助于自闭症谱系障碍(ASD)和精神分裂症的发展。

这一发现，今天发表在神经元这项研究为研究这两种疾病的发病机制提供了重要的见解——这可能是找到治疗这两种疾病的方法的一步。

Cullin 3是E3泛素连接酶的核心成分，负责细胞清除蛋白质。其CUL3基因突变与自闭症和精神分裂症有关。然而，CUL3缺乏的病理机制尚不清楚。

“CUL3在大脑中含量丰富，但对其功能知之甚少，”凯斯西储大学医学院神经科学系主任、艾伦·c·霍姆斯神经疾病教授林梅(Lin Mei)说。“在这里，我们表明CUL3对癌症至关重要大脑发育以及大脑细胞之间的交流。”

梅，同时也是克利夫兰大脑健康计划的主任，与研究助理董肇琦和陈文兵一起担任首席研究员。(发表的研究题为“CUL3缺乏原因社会缺陷和焦虑样行为，通过促进帽依赖转译破坏兴奋-抑制平衡。”)

自闭症谱系障碍是一种复杂的疾病，包括沟通困难和社会互动强迫性的兴趣和重复的行为。美国疾病控制中心(Centers for Disease Control)最近的一份报告显示，在美国，每59名儿童中就有1名患有这种疾病。全世界每100人中就有一人患有精神分裂症。然而，自闭症和精神分裂症仍然是最神秘的疾病。

Mei和他的团队研究了CUL3突变如何影响大脑在小鼠模型中。研究人员能够证明，改变小鼠模型中的基因会导致与患有这些疾病的人类似的社会问题。

正常的老鼠会花更多的时间在鼠标上，而不是一个无生命的物体上，梅说。但是cul3突变的小鼠无法区分老鼠和无生命的物体，这显示出社会偏好的问题。

在另一项测试中，正常的老鼠会花更多的时间与不熟悉的老鼠在一起。但是cul3突变小鼠不记得见过熟悉的动物鼠标这表明社会记忆存在问题。此外，cul3突变小鼠比正常小鼠更焦虑。

北京师范大学和路易斯斯托克斯克利夫兰退伍军人事务医疗中心的研究人员为这项研究做出了贡献。