多基因风险评分改善精神病风险预测

北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员领导的一项新研究发现，使用基于全基因组关联研究(GWAS)数据的多基因风险评分(PRS)可以改善符合临床高风险标准的人的精神病风险预测。

“先前的研究报告称，PRS将已确诊的精神分裂症患者与未受影响的人区分开来。我们的研究是第一个表明PRS可以预测未来的精神病，这表明PRS可以促进预防性干预的发展和最终目标，”戴安娜·o·帕金斯博士说，她是北卡罗来纳大学医学院的精神病学教授，也是该研究的主要作者，11月12日发表在《华盛顿邮报》上美国精神病学杂志．

精神分裂症是一种典型的慢性和致残疾病，影响约1%的青少年和年轻人。临床高危综合征的研究标准是确定有15- 25%的2年精神病风险的人。虽然符合高危综合征研究标准的人患精神病的2年风险比一般人群风险高约200倍，但预测准确性对于制定和实施预防性干预措施仍然不是最佳的。

大规模、全基因组关联研究(GWAS)开发了一种多遗传风险评分(PRS)，用于区分精神分裂症患者和非精神分裂症患者。帕金斯说:“在这项研究中，我们发现PRS提高了符合临床高危标准的人的精神病风险预测。”“此外，PRS改进了个体化风险评估，作为我们之前发布的精神病风险计算器的一部分。”

然而，帕金斯说，由于PRS主要是在欧洲血统的人身上发展起来的，所以PRS在非欧洲人身上表现得不那么好，而在欧洲人身上却表现得很好。需要改进PRS构建方法，并努力将非欧洲人纳入遗传风险研究。珀金斯说，随着基因分型的进一步改进，以及相对较低的成本和广泛的可用性，基因风险评分在精神病风险筛查中的潜在应用值得进一步探索。