科学家识别新的青春期促进基因
由Christiana Ruhrberg教授(UCL,英国)和Anna Cariboni教授(意大利米兰大学)领导的神经科学家团队发现了两个分子,共同努力,帮助建立嗅觉并铺平了小鼠的青春期。这些发现,在期刊中报道发展,可能有助于我们理解为什么患有遗传性病症Kallmann综合征的患者不能闻到嗅觉,没有激素治疗就无法开始青春期。
1990年代的Aficionados爵士乐和大卫林奇的粉丝的粉丝可能会记住“小”吉米·斯科特的独特矛盾。Jimmy的自然高歌唱声音是由罕见的遗传疾病引起的,称为Kallmann综合征,这影响了30,000名男性中的约1个,120,000名女性。
Kallmann综合征是由于缺乏刺激的激素而引起的脑产生达到性成熟所需的信号。因此,条件的人不会经过青春期,而是保留孩子的身材,没有性行为和欠发达的生殖器。目前,最常见的治疗是激素替代疗法,以绕过大脑并开始青春期。与类似的生殖条件不同,Kallmann综合征患者也没有嗅觉的感觉 - 这是这种特定疾病的讲解标志。
现在,研究已经确定了两个分子,称为PLXNA1和PLXNA3,可能与该条件相关联。科学家们发现,两个分子都存在于从鼻子延伸到发展小鼠的大脑中的神经中。这些神经传输信号对于气味感,并引导激素分泌神经细胞从他们的原产地到鼻子到他们的脑子里的目的地,在那里他们调节青春期的发作。该研究表明,当在开发小鼠中不存在PLXNA1和PLXNA3时,两种类型的神经都不正确。因此,工艺味道的脑区形成不良,大脑也缺乏青春期促进神经细胞 - Kallmann综合征患者所示的相同症状。
“通过研究鼠标作为一个模型生物,我们已经确定了一对基因,其可能导致遗传条件与人类Kallmann综合征类似的症状。这是一个重要的发现,因为传达我们的神经嗅觉这引导了青春期诱导神经细胞在小鼠和人类的发展期间以非常相似的方式出现,而他们仍然在子宫内,“克里斯蒂安·鲁伯格教授们介绍了英国队。
该研究通过测试PLXNA3基因的缺陷与PLXNA1一起测试,对Kallmann综合征有不明原因的患者提供了希望的希望,该患者先前涉及。米兰大学的牵头作者,Anna Cariboni教授补充说:虽然Kallmann综合征可以用激素注射治疗,如果早期诊断,知道潜在的遗传原因可以提高诊断和治疗右侧患者的巨大差异。较早的时间。“
发展2019年146.发布2019年11月5日DOI:10.1242 / dev.176461
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