科学家们提出了解决罕见疾病问题的新方法

数千种罕见疾病累计影响着全球数百万人，但由于每种病例都非常罕见，医生难以准确诊断并有效治疗单个患者。每当患有不明疾病的病人走进一家新诊所或出现在急诊室时，医生们都必须从头开始。在得到诊断之前，患者通常要经历数年这样的经历。

科学家们相信他们已经找到了解决这个问题的方法。

在本月发表在该杂志上的一篇评论中自然评论药物发现一个由数据科学家和罕见病专家组成的国际团队写道，他们已经找到了一种方法来描述和定义疾病，最终将在全球的医生之间共享。多年来，患者维权组织和监管机构经常引用一项估计，即大约有7000种“罕见”疾病，但新的研究表明，这个数字可能被低估了数千种。

“这项初步分析表明，罕见疾病的数量可能比通常假设的要多得多……对诊断有明显的影响，药物发现还有治疗，”他们写道。

科学家们呼吁协同努力来更好地定义罕见疾病以便临床医生能够有效地诊断和治疗患者。

原因是:医生无法成功治疗他们无法识别的疾病。

俄勒冈临床与转化研究所(OCTRI)医学信息学和临床流行病学副教授、主要作者梅丽莎·汉德尔(Melissa Haendel)博士说:“大多数疾病在他们的一生中都不会再见到。”“如果我们不能计算它们，这意味着我们也不能定义它们，因此我们不能充分诊断它们。”

目前罕见病定义的不一致和不完善也影响了罕见病机制和潜在治疗方法的研究。

研究人员估计，世界上多达10%的人口患有一种罕见疾病，相当于数亿人。然而，无法可靠地诊断特定的罕见疾病阻碍了医生治疗个别患者的能力，也阻碍了研究人员开发有效治疗方法的能力。

韩德尔与来自美国、澳大利亚、法国和德国的18位合著者共同撰写了这篇评论。在这篇文章中，作者呼吁世界卫生组织、美国食品和药物管理局、欧洲药品管理局、美国国家医学科学院和其他实体采用一个统一的罕见定义疾病．

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