模拟表明,基于身高或智商等特征的胚胎选择仍然很遥远
自从体外受精和筛选胚胎遗传疾病的技术出现以来,人们就一直对“设计婴儿”的想法感到担忧。虽然最近人类胚胎CRISPR编辑导致的活产提高了全球对这些问题的关注,但目前,对胚胎进行遗传“增强”的最实用方法是对体外受精胚胎进行植入前遗传筛查。但根据11月21日发表在该杂志上的一项研究细胞在美国,选择由多个基因决定的特征——而不是由单个突变引起的遗传疾病——的能力比大多数人可能意识到的要遥远和复杂得多。
“做基因组测序的能力胚胎比五年前容易多了,而且我们知道了更多与某些特征相关的基因变异,”耶路撒冷希伯来大学的共同通讯作者Shai Carmi说。“但是,选择具有特定特征的胚胎是非常有争议的,除非它与囊性纤维化等严重疾病有关。它引发了许多与优生学和机会不平等有关的问题。”
卡米的研究小组研究了根据多胎导致的两种特征选择胚胎的可行性基因智商和高度作为一种思想实验。虽然研究人员本可以研究由多个基因决定的许多特征,但他们选择关注智商,因为它经常在优生学和身高方面被提及,因为它是客观可测量的,而且人们对影响身高的复杂遗传学有很多了解。他们的研究结果表明,我们目前对这些类型性状的遗传学知识可能不足以在试管婴儿胚胎选择场景中产生所需性状的大幅增加。
在这项研究中,研究人员跑步计算机模拟利用来自真实的人为了模拟这些人成对产生的假想胚胎的基因组图谱——有些是真正的夫妻,有些是人为配对的。在模拟中,他们假设每对夫妇有10个胚胎可供选择。然后,他们根据模拟胚胎基因组中存在的基因变异,预测每个后代的智商或成年后的身高。他们的实验是基于这样的假设:得分最高的胚胎可以被选中进行植入。
他们发现,对这些理论上的后代的预期优势相对较小。就智商而言,它比胚胎的平均水平提高的最多是3分。就身高而言,它比平均身高增加的最多是3厘米。
即使有些人可能认为这些增长足以保证使用这项技术,但这并不能保证。
卡米说:“这些特征有很多是不可预测的。”“如果有人选择了一个预计智商比平均水平高两分的胚胎,这并不能保证它真的会提高智商。已知的基因变异中没有考虑到很多变异。”
卡米指出,还有其他一些限制,这将使准确选择具有所需特征的胚胎变得具有挑战性。
首先,研究人员用每对夫妇的十个胚胎进行了模拟,但实际上,许多夫妇在体外受精时得到的可存活的胚胎要少得多。例如,如果有五个胚胎,增加的智商将减少到2.5点或2.5厘米。当他们基于50或100个胚胎进行模拟时,他们发现每个胚胎的收益随着胚胎数量的增加而减少,这表明即使有大量的假设胚胎可供选择,收益也在减少。
此外,与身高和智商等特征相关的基因变异——以及血压和胆固醇等其他与健康相关的特征——主要适用于欧洲血统的人。它们对世界其他地区的人就不那么适用了。最后,试图最大化一个以上的特征,这是未来可能出现的情况,将使胚胎选择变得更加复杂:例如,智商最高的胚胎可能在身高上排名最低。
此外,研究人员利用现实世界的数据证实,利用目前已知的基因变异对性状的预测并不总是准确的。他们报告了对28个家庭的分析,这些家庭最多有20个孩子已经长大成人,他们发现,他们根据基因变异选择的最高身高的后代并不总是成年后最高的。
更多信息:Cell, Karavani等人:“筛选人类胚胎的多基因特征效用有限”www.cell.com/cell/fulltext/s0092 - 8674 (19) 31210 - 3,DOI: 10.1016 / j.cell.2019.10.033