团队发布的发现TAF1综合症

国际、多学科的研究小组从50多个机构,由遗传学家和精神病学家Gholson里昂,医学博士,博士,纽约办公室的发育障碍的患者(OPWDD)基本研究所发育障碍(IBR)有关,今天宣布出版的研究从其发现罕见的疾病TAF1综合症。

这项研究结果发表在文章“错义TAF1和发育表型变异:确定致病性的挑战,”人类基因突变的官方杂志,人类基因组变异的社会,由约翰·威利出版社出版。

人TAF1综合症现在在生命早期张力减退,面部变形发育迟缓发展到智力障碍和/或自闭症谱系障碍。

里昂博士和他的研究小组先前描述的一个新的神经发育综合症,TAF1 / MRXS33智力障碍综合征,这是由致病性变异涉及TAF1 x连锁基因。在早期的研究中,该组织发现11个家庭来自世界各地的综合症。

在最近的研究中,由OPWDD赞助,研究人员发现一个额外的27家庭综合症通过使用一个“基因型第一种方法”,集群家庭基于相同基因的突变,紧随其后的是这些家庭的详细临床分析。从许多学科研究整合结果,并提出了一种新颖的表型聚类的表型,或可观测的物理特性,影响个体的分类利用51标准化的临床描述,称为人类表型本体(HPO)条款。表型与TAF1变异显示相当大的临床变化,但突出在以前未报告的影响是大脑形态异常、癫痫、听力损失,和心脏畸形。这些发现扩展的表型TAF1 / MRXS33智力障碍综合症和人类TAF1分子缺陷的范围。

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