“垃圾DNA”影响遗传癌症风险

根据发表在《英国癌症杂志》上的一项新研究，一个人患癌症的风险受到DNA中不编码蛋白质的区域的遗传变异的影响，这些区域以前被认为是“垃圾DNA”英国癌症杂志今天。

这项新的研究表明遗传癌症风险不仅受到关键癌症基因(即致癌基因和肿瘤抑制基因)突变的影响，而且控制这些基因表达的DNA变异也会导致疾病。

由一个国际科学家团队领导的这项研究揭示了为什么有些人会患癌症，而有些人不会。了解非编码DNA如何影响这种疾病的发展，有一天可以提高癌症风险的基因筛查。在未来，这可能会导致新的预防策略，或帮助医生更早地诊断出疾病，届时更有可能成功治疗。

研究人员调查了846个非编码DNA片段中的遗传变化，这些变化被之前的研究确定为会影响癌症风险。这些单核苷酸多态性(SNPs)是在特定的位置人类基因组人与人之间基因密码的一个字母是不同的。

与编码DNA突变(如BRCA)不同，编码DNA突变很罕见，但会显著提高一个人患癌症的风险，非编码snp在人群中相对常见，但只会略微增加癌症风险。

研究小组分析了特定SNP的存在与特定基因的表达之间是否存在相关性。总的来说，他们在13个不同的身体组织中研究了600多万个基因变异。

他们发现，调节致癌基因和肿瘤抑制基因表达的区域的变异会影响癌症风险。该研究还揭示了这些癌症风险snp倾向于特定地位于调节免疫系统和组织特异性过程的区域，这突出了这些细胞过程对癌症发展的重要性。

哈佛大学陈曾熙公共卫生学院的首席研究员John Quackenbush教授说:“我们的发现让我们感到惊讶，因为这是以前从未报道过的——我们的研究结果表明，微小的基因变异共同作用，微妙地改变了致癌基因的活动。”我们希望这种方法有一天可以通过帮助识别有癌症和其他复杂疾病风险的人来拯救生命。”

研究人员的下一步将是开发人工智能模型，以更好地预测癌症风险。他们还旨在确定调节许多与癌症发展相关的基因表达的“控制中心”，这些“控制中心”可能成为新的癌症治疗的目标。

英国癌症研究中心高级研究信息经理艾米丽·法辛博士说:“虽然微小的基因变化对癌症风险的影响很小，但这项研究分析的变异数量众多，在人群中很常见。”这可以开始解释一些变异在个体和家庭之间的癌症发病率无法通过众所周知来解释癌症基因或者仅仅是生活方式的因素。”

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