头像蠕虫有助于确定修饰遗传疾病的因素

通常，来自同一家族和同一遗传突变的携带者的患者发生不同的疾病。这种差异可能是由于其他次生基因中的突变存在，这影响了主要突变引起的疾病的发病和进展。作为一个例子，作为同一突变的载体的家庭的成员可以显示20岁的疾病的症状，而其他50岁的疾病。了解对疾病发病和发展的影响有助于获得更好的预后和预防治疗的应用。视网膜炎Pigmentaria是一种遗传和退行性疾病，其特征在于视网膜中的丧失受体细胞的丧失，这导致无响应的视网膜和渐进视力丧失。

来自Cerón的集团，Dmytro Kukhtar和Karinna Rubio-Peña的两位研究人员来自Bellvitge生物医学研究所（Idibell），在过去几年中致力于这个主题。bob88体育平台登录他们使用CRISPR基因编辑技术进行研究，他们介绍C. Elegans.蠕虫突变这导致人类的视网膜炎。接下来，将这些突变分为两组：那些对蠕虫（例如无菌或更小的尺寸）引起明显问题的人和那些没有的人。

不受人类突变影响的蠕虫用于搜索其他基因，其失活导致突变蠕虫中的改变，但不在对照蠕虫中。因此，最多三种基因被鉴定为患有疾病改性剂的候选者，并且与主要突变合作，这可能会影响疾病进展。

另一方面，人类突变引起缺陷的那些成像蠕虫用于寻找可缓解突变的负面影响的药物。结果令人惊讶，因为研究人员确定了对患者突变的蠕虫有害的药物，但这些药物没有影响控制蠕虫一样。通过这种方式，这项研究改变了范式药品截图以来，虽然重要的是寻找药物治愈的药物，但它也与健康有关，以确定那些可能对某些患者有害的药物基因突变。

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