牛磺酸补充剂逮捕了心脏和视觉退化
Unige研究人员发现了一种导致失明和心肌病的新基因。他们还通过管理食物补充剂来阻止眼病的进展和治疗心脏病。
基因组由2万个基因组成，所有这些基因都可能触发疾病。据估计，有7,000个未知基因，导致来自每个父母遗传的基因的两份拷贝中产生的隐性遗传疾病。瑞士日内瓦大学（Unige）的研究人员最近确定了45个新的基因，导致失明或认知问题。科学家尤其聚焦在SLC6A6基因上，其编码转运蛋白，其携带氨基酸，该氨基酸对于视网膜和心肌的功能：氨基乙磺酸。当存在SLC6A6基因的致病性突变时，个体会缺乏牛磺酸，直到他在几年内变得盲目并发展一颗弱心脏，逐渐失去他的视线。日内瓦大学的遗传学家假设牛磺酸补充剂可能会弥补这种缺陷。补充剂给了患有这种疾病的年轻女孩，以帮助阻止她的视觉退化进展并治疗她的心肌病。您可以阅读关于杂志隐性遗传疾病的全部创新人类分子遗传学。
隐性遗传疾病，如囊性纤维化，是由遗传自双亲的同一基因的两个副本发生突变造成的。联合国教育咨询机构的研究人员与来自巴基斯坦的科学家合作，研究了有患病和健康儿童的500个巴基斯坦家庭的基因组，以便找出尽可能多的导致这些情况的基因。联合国儿童基金会医学院名誉教授Stylianos Antonarakis解释说:“我们之所以研究巴基斯坦家庭，是因为近亲结婚仍然是一种普遍的做法，50%的婚姻发生在表亲之间。”“事实上，近亲关系会增加患隐性遗传疾病的风险，因为近亲之间约有12%的基因组是相同的。”
确定新基因
一个家庭是研究人员特别感兴趣的源泉：两个父母 - 健康的第一堂兄弟 - 有四个孩子，其中两个人生病了：一个15岁的男孩，在几年里丢失了他所有的视线，而且4岁的女孩，逐渐失去了她的视线，但仍然能够制作形状和颜色。“在巴基斯坦的Khyber医学院的帮助下，我们收集了每个家庭成员的血液样本。它们的基因组测序表明，它们的疾病与SLC6A6基因的突变相关联，”遗传部门的研究人员穆罕默德Ansar的突变链接Unige的医学院。该基因产生蛋白质的蛋白质，其运输牛磺酸，氨基酸对于视网膜和心肌的功能尤为重要。“这是一种在某些能量饮料中大量发现的膳食补充剂，”Ansar说。患有这种疾病的患者在血液中具有极低的牛磺酸。北达科他大学的基思亨利教授表明，巴基斯坦家族的遗传异常将牛磺酸的承载力降低到其正常水平的15％。
可逆的隐性疾病？
科学家推测，通过向儿童施用牛磺酸，可能有可能阻止疾病的进展。他们将家庭带入日内瓦，对这种稀有遗传疾病进行详细的调查。除了进步的视力障碍之外，现在遗憾的是，在这个男孩的情况下，医生诊断出对两只儿童心肌的损害。幸运的是，小女孩仍然保留了一些残留的愿景。
由于牛磺酸是一种食品补充剂而不是药物，瑞士伦理委员会同意它可以口服。“我们给每公斤100毫克氨基乙磺酸每天孩子们长期持续,并组织定期眼科和心脏监视会话在巴基斯坦,“强调Emmanuelle Ranza,医生和遗传学家日内瓦大学医院(拥抱)和UNIGE负责临床研究的一部分。结果很快就出来了:三天之内，他们血液中的牛磺酸水平从6上升到85 μ mol/l，达到正常阈值。两年后，两个孩子的心肌病都完全消失了!此外，女孩的视力退化停止了，甚至有了改善，这意味着她可以自己走动。不幸的是，这个男孩已经失去了整个视网膜，这种发展是不可能的。
一个病人就可以改变药物
“这些结果是例外的，因为这是第一次食物供给口服被用来成功地治疗视网膜和心脏，“指出antonarakis。”这个小女孩已经为患有相同隐性疾病的新生儿铺平了潜在的治疗方法。一名患者可以改变医学史！“事实上，研究人员估计，全球可能患有6,000个婴儿可能患有相同的SLC6A6相关疾病，欧洲和北美约300个。”我们现在的目标是检测新生儿受早期阶段的病情影响，因此它们可以用牛磺酸补充剂从出生治疗，并可能妨碍症状发作，“遗传学家也旨在继续识别新的基因这导致隐性疾病，特别是因为他们现在证明他们中的一些人可以有效地治疗。
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