精神分裂症基因起源的新线索

该杂志1月31日发表了对祖辈非洲人——南非科萨人——精神分裂症的首次基因分析科学．一个国际科学家小组进行了这项研究，包括来自哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院和纽约州精神病学研究所，以及开普敦大学和华盛顿大学的研究人员。

这项研究是在科萨人中进行的，因为非洲是所有人类的发源地，但非洲祖先很少成为遗传学研究的重点。(没有证据表明科萨人有异常高的精神分裂症风险)。研究人员分析了来自909名精神分裂症患者和917名生活在南非的对照组的血液样本。他们的研究显示，患有精神分裂症的参与者明显更有可能携带罕见的、具有破坏性的病毒基因突变与没有精神分裂症的参与者相比。这些罕见的突变也更有可能影响大脑和突触功能。突触协调之间的通信脑神经细胞被称为神经元;神经元突触的组织和激发最终负责学习、记忆和大脑功能。

这项研究确定的基因和途径为所有人对精神分裂症的理解提供了信息人类研究人员说。对非洲人群的进一步研究也可能为设计更有效的治疗方法提供潜在的机制。

“仅少量破坏突触功能的DNA变异就可能对精神分裂症产生巨大影响，”合著者、医学博士、医学博士、哥伦比亚梅尔曼学院、哥伦比亚大学欧文医学中心和纽约州精神病学研究所的流行病学和精神病学教授Ezra Susser说。“虽然这些变异因人而异，但我们认为它们可能会破坏神经通路，增加患精神分裂症的风险。”

非洲相对缺乏遗传学研究，这给人们的理解留下了很大的空白人类遗传学．几乎99%的人类进化发生在第一批现代人类起源之后，5万到10万年前人类从非洲迁移到欧洲和亚洲之前的非洲。由于在非洲缺乏研究，我们对人类适应和人类疾病的理解中遗漏了许多代人类遗传历史。对科萨人等非洲祖先的研究有更多样化的背景DNA，这有助于鉴定真正罕见的突变。

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