基因检测为阿米什社区不明原因的突然死亡提供了见解

研究人员使用死后基因检测，找到了多个年轻人突然死亡和两个阿米绪大家庭心脏骤停的根本原因。

使用外显子组分子解剖，迈克尔·阿克曼，医学博士，博士和他的同事进行基因检测四个兄弟姐妹在运动中突然死亡。阿克曼博士是一名遗传心脏病学家，也是梅奥诊所Windland Smith Rice心脏性猝死综合项目的主任。研究结果发表在JAMA心脏病学．阿克曼博士是资深作者。

基于年轻人运动相关猝死和心脏骤停的家族史，研究人员怀疑存在隐性遗传模式，因为受影响儿童的父母没有表现出明显的特征或表型。这种隐性疾病需要遗传来自父母双方的基因变异，这样受影响的孩子就有两个变异的副本。如果父母双方都携带该基因变异的单一副本，他们的孩子有25%的机会遗传到该变异的两个副本，并且很可能表现出使他们面临心脏骤停或心脏病风险的表型突然死亡．

阿克曼博士说:“令人担忧的是，患有这种疾病的人通常有一个不起眼的临床过程和常规的心脏病临床测试，比如心电图或甚至是压力测试，这些测试并不能显示出一个人有突发心脏事件的风险。”

分子尸检显示这四兄弟姐妹有一个共同的遗传因素。每个人在RYR2中都有相同的纯合多外显子重复，多个远亲也经历了a心脏骤停在运动。然后，研究人员比较了另一个无关的阿米什家庭，该家庭也有多次与运动相关的猝死和年轻人的心脏骤停。基因测试证实，两个家庭拥有完全相同的基因重复。迄今为止，23岁家庭成员已经被确认受到了影响。在这23名家庭成员中，有18人在年轻时不幸突然去世。

在这些阿米什社区中，确定哪些人处于危险之中对他们的未来很重要，但如果没有基因检测，这是很困难的。

“现在我们的基因调查已经揭示了这些家庭悲剧事件的潜在基因原因，可以进行简单的基因测试来确定家庭成员有突然的危险心脏骤停阿克曼博士说。“事实上，识别未受影响的杂合子携带者可能为阿米什社区提供潜在的挽救生命的婚前咨询和生育计划。”

研究人员正在将两名患者的血液样本重新设计成跳动的心脏细胞，以创建“培养皿中的疾病”细胞模型。这项研究的第一作者、梅奥诊所Windland Smith Rice猝死基因组学实验室的首席科学家David Tester说，这项努力将进一步深入了解导致这些悲剧的分子和细胞机制。