日本广泛的研究揭示了人类身高的遗传学

在亚洲人群中进行的最大规模的人类身高遗传研究揭示了该地区人群特有的数十种罕见的DNA变异。这些发现加深了我们对促进正常生长的基因之间复杂相互作用的理解。他们还强调了世界不同地区身高遗传决定因素的一些异同。

你的身高很大程度上是由你从父母那里遗传的DNA序列变异决定的。有成千上万的基因影响骨骼生长、软骨发育和其他生理过程。科学家们之所以知道这一点，是因为他们对欧洲血统的人进行了大量的大型研究。但是，由于不同的人群通常有许多独特的遗传变异，全球身高遗传学的图景还远远不够完整。

为了帮助填补东亚的这一情况，日本理研综合医学科学中心(IMS)统计分析实验室前负责人Yoichiro Kamatani、IMS的秋山正人(Masato Akiyama)和他们的同事转向了日本生物银行项目，该项目收集了来自日本各地近20万人的遗传和临床数据。他们之前已经挖掘了这个科学宝藏，以更好地了解体重指数的遗传学和与人类疾病相关的各种特征。在他们最新的研究中，研究小组寻找了成年人身高与基因组中约2800万个不同位点之间的联系。

他们总共描述了573种与身高相关的变异，其中64种在日本人群中出现频率较低。这些罕见的变异——其中许多似乎是东亚人特有的——大多与增加身高的基因有关，而在欧洲人身上发现的罕见变异往往具有相反的效果，并限制了身高。

Kamatani说:“日本人和欧洲人的身高基因结构大体相似。”“然而，我们已经成功地识别了罕见和低频高度-东亚人群特有的相关变异。”

结果表明，在遥远的过去，日本人和欧洲人可能处于不同的进化压力下。“我们怀疑生活方式的差异，比如主食Kamatani说，他现在在东京大学管理着一个实验室，同时在日本理化研究所担任访问研究员。

他补充说:“我们希望我们的结果将引导研究人员开发新的方法，扩大我们对群体结构的遗传知识，以及对复杂人类特征的群体特定选择压力。”