基因疗法治疗血友病

在一项国际研究的框架内，隆德大学和Skåne大学医院已经开始用基因疗法治疗血友病患者，这项研究从今年1月开始。希望这种新的治疗方法能大大简化严重血友病患者的日常生活。

血友病是一种遗传性疾病，患者身体不能产生血液凝固所需的凝血因子。因此，最严重的病例必须每周多次静脉注射凝血因子浓缩物以防止出血。

Skåne大学医院血液学顾问、隆德大学教授简·阿斯特马克(Jan Astermark)说:“患者不必每年给自己注射大约150针来预防出血，在接受这种治疗后很长一段时间内，他们可能根本不需要注射。”

的基因治疗治疗提供健康的遗传物质，并将其输送到患者的肝细胞中。这是通过一种病毒的载体分子发生的——在这种情况下是一种改良的所谓腺相关病毒(AAV)。治疗是静脉注射的，病毒载体会找到通往目标细胞的路。然后病毒包膜脱落，基因开始产生缺失的凝血因子。

Jan Astermark说:“有了我们使用的基因和载体，我们预计凝血因子的水平将显著提高。”

Skåne大学医院是北欧地区第一家为患者提供这种治疗的医院血友病。

“近年来，血友病领域取得了一些进展，以有效和安全的方式提供基因治疗。我们正在参与一些活动临床研究我们已经努力了很长时间，让一切都到位，以便能够提供治疗，”Jan Astermark解释道。

通过参与两项国际iii期研究，该医院将能够在Malmö的血液病诊所治疗4名B型血友病患者。第一次治疗于上周进行。

在第三项国际研究中，该医院将有机会在今年晚些时候治疗另外4名a型血友病患者。每项研究将包括来自世界各地的60-80名患者。

在研究中，当患者使用常规注射凝血因子浓缩物的传统治疗方法时，首先对他们进行6个月的监测。研究人员记录了患者自我注射的频率以及可能发生的出血情况。然后将其与基因治疗后的结果进行比较。

“迄今为止，之前的研究结果表明，基因治疗的效果可以持续9年以上，”Jan Astermark说。

研究领域正在迅速发展，简·阿斯特马克相信，在一年内就会有基因治疗欧洲药品管理局批准的治疗方法成人患者中谁对载体分子没有免疫力，或严重的肝病。

Jan Astermark总结道:“在不久的将来，这很可能成为我们日常实践的一部分。”

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