研究人员发现了帕金森氏症的新谜团
鲁汶大学的生物医学科学家发现，ATP13A2基因中的缺陷通过破坏细胞多胺的运输而导致细胞死亡。当这种情况发生在控制身体运动的大脑区域时，就会导致帕金森氏症。
帕金森症疾病是最常见的神经退行性疾病之一，折磨着全球600多万患者。约20遗传缺陷已经与疾病有关，但研究人员不了解其中许多基因的功能。鲁汶大学的研究人员现在已经发现了ATP13A2基因缺陷是如何导致帕金森氏症的。
“我们发现ATP13A2运输多胺，对它们被吸收到细胞中至关重要，”来自鲁汶大学细胞运输系统实验室的资深作者Peter Vangheluwe解释道。“多胺是支持许多细胞功能和保护的基本分子细胞在压力条件下。但是多胺是如何在人体细胞中被吸收和运输的仍然是一个谜。我们的研究表明，ATP13A2在这一过程中发挥着至关重要的作用。”
“我们的实验表明，多胺通过溶酶体进入细胞，ATP13A2将多胺从溶酶体转移到细胞内部。这运输这个过程对于溶酶体作为细胞的‘废物处理系统’正常发挥作用至关重要，在这个过程中，废弃的细胞物质被分解和回收。”
“然而，ATP13A2基因的突变破坏了这一运输过程，因此多胺在溶酶体中积累。结果，溶酶体膨胀并最终破裂，导致细胞死亡。当这发生在大脑控制的部分身体运动，这个过程可能会引发与帕金森氏症相关的运动问题和颤抖。”
阐明ATP13A2的作用是帕金森氏症研究向前迈出的重要一步，为该疾病的病因提供了新的线索，但仍有许多工作要做。Peter Vangheluwe教授:“我们现在必须调查缺陷有多严重聚胺转运与帕金森氏症的其他缺陷有关，如大脑中斑块的积累和细胞的“能量工厂”线粒体的功能故障。我们需要研究这些机制是如何相互影响的。”
“在动物身上发现多胺转运系统的意义不仅限于帕金森氏症，因为多胺转运体还在其他与年龄有关的疾病中发挥作用，包括癌症、心血管疾病和几种神经疾病。”
“现在我们已经揭示了ATP13A2的作用，我们可以开始寻找影响其功能的分子。我们的实验室已经与药物设计和发现中心合作，这是一个由鲁汶大学和欧洲投资基金建立的技术转移平台，并得到了Michael J. Fox基金会的支持。”
