科学家开发了一种有助于预防青光眼相关失明的测试

澳大利亚研究人员发现了107个会增加人们患青光眼风险的基因，并开发了一种基因测试来检测那些有可能因此失明的人。

这项研究由QIMR伯格霍夫医学研究所和弗林德斯大学领导，今天发表在杂志上bob88体育平台登录自然遗传学．

研究人员现在希望有2万人参加他们的青光眼基因研究，这样他们就可以找到与这种疾病有关的更多基因。

青光眼是一组以视神经进行性损伤和退行性变为特征的疾病，导致视力逐渐丧失。

它是全球不可逆转失明的主要原因，预计到2020年将影响7600万人。

虽然青光眼没有治愈的方法，但在大多数情况下，治疗可以可靠地减缓或停止疾病的进展速度。高达50%的患者不知道自己患有这种疾病。

首席研究员、QIMR Berghofer统计遗传学小组的负责人、副教授Stuart MacGregor说，识别新基因使研究人员能够开发出青光眼多基因风险评分(PRS)，可以预测谁可能得这种眼疾。

“青光眼是一种遗传疾病，预防青光眼失明的最好方法是通过早期发现和治疗，”麦格雷戈副教授说。

“我们的研究发现，通过分析从唾液或血液中收集的DNA，我们可以确定一个人患这种疾病的可能性，以及谁应该得到早期治疗和/或监测。

“重要的是，与现有的基于眼压或视神经损伤的眼睛健康检查不同，基因检测可以在损伤开始前进行，因此可以进行定期筛查。

“风险得分高并不意味着你一定会得青光眼，但知道你可能在未来有风险，可以让人们采取必要的预防措施。”

临床首席研究员、弗林德斯大学眼科主任兼学术主管杰米·克雷格教授说，该研究结果为未来提供大规模青光眼筛查提供了希望。

“有些澳大利亚人，如果他们早几年接受适当的治疗，就不会失明，”同时也是眼科顾问医生的克雷格教授说。

“每30个澳大利亚人中就有一个患有青光眼，但大多数人只有在去看验光师或做眼部检查时才发现自己患有青光眼。”

“早期发现是至关重要的，因为现有的治疗方法无法恢复已经失去的视力，而青光眼的晚发现是失明的一个主要风险因素。

“青光眼可能发生在任何年龄，但大多数患者都在50岁或50岁以上，所以我们的最终目标是能够为50岁的人提供血液测试，这样他们就可以知道自己是否有风险，然后希望采取行动。

“在大多数情况下，青光眼可以通过简单的眼药水轻松治疗，但这项测试可能有助于确定哪些人可以从手术等更积极的干预措施中受益。”

研究人员现在希望招募2万名有青光眼病史或家族史的人加入他们的青光眼遗传学研究，这样他们就可以识别出更多在这种情况下起作用的基因。

“我们想知道谁会得到青光眼而对于那些易感染的人，我们希望能够精确地确定他们在什么年龄会感染，”麦格雷戈副教授说。

“这将使我们能够开发出一种针对高危人群的早期治疗的个性化方法，这意味着风险较低的人群可以得到较少的监测和治疗。这将减少干预措施，降低成本，为患者、医生和卫生保健系统带来好处。”

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