科学家发现渐冻症基因之间的联系
根据美国科学院的一项新研究，Gemin3酶被确定为导致肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的突变或破坏基因之间的分子“桥梁”自然的科学报告来自马耳他大学的科学家。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症会使患者丧失行走、进食或呼吸的能力。迟发性神经退行性疾病会破坏运动神经元大脑中的长神经细胞和脊髓告诉肌肉该做什么。来自这些神经的信号逐渐停止到达肌肉，肌肉变弱并死亡。肌萎缩性侧索硬化症没有治愈方法，最终会致命。
遗传对ALS的发展有重要影响。任何一种不断增加的突变基因已经确定TDP-43、FUS和SOD1是导致ALS的主要原因，因为它们共同导致了很大一部分具有家族病史的ALS病例。
“与肌萎缩性侧索硬化症相关的基因看似功能多样，这让我们感到困惑。缺乏共性使开发广泛有益的治疗方法的过程复杂化，”该研究的首席研究员Ruben J. Cauchi博士说，他是马耳他大学医学和外科学院的高级讲师，也是马耳他大学分子医学和生物银行中心的首席研究员。
通过对果蝇，研究团队发现了一种基因，其轻微的扰动足以引发TDP-43、FUS或SOD1的破坏引起的ALS症状恶化。这种名为Gemin3的基因产生一种酶，为研究人员提供了调整其功能以改善ALS症状的可能性。
“我们的研究结果指出，每个不同的als致病基因背后的致病机制存在重叠。这可能会为广泛的ALS患者提供有效的治疗靶点，”Cauchi博士补充道。
长期以来，Gemin3一直以其与生存运动神经元(SMN)蛋白的联盟而闻名。SMN缺乏的原因脊髓性肌萎缩(SMA)是一种侵袭婴儿的运动神经元疾病。Gemin3的活性对于构建编辑细胞遗传指令的剪接机制至关重要。研究小组早期的发现将Gemin3与这一微妙过程中的几个关键参与者联系起来。
目前，研究团队正在确定以Gemin3发现的途径中的多个参与者为目标是否可以改善ALS，这一结果可能为开发对广泛的ALS患者有效的治疗方法铺平道路。
