心脏专家建议罕见的遗传性肌肉紊乱

一种少见的遗传性肌肉紊乱,发生在大约在8000人,肌强直性营养不良也会影响心脏和其他器官。一套新的专家建议为管理进步的条件提供了指导。

“一般的心脏病专家并不认为这所有的时间,所以它可以往往被忽视,”作者说,伊丽莎白·麦克纳利博士。“我们要确保人们知道去寻找和推荐是什么。”

肌强直性营养不良有两种形式。DM1更为常见,通常在20多岁的人发展,30年代和40年代。它可以造成渐进性肌肉萎缩,虚弱、疼痛和痉挛。许多人的条件很难放松肌肉。引人入胜的东西后,例如,他们可能无法扩展他们的手指。随着时间的推移,它可以导致严重残疾和呼吸和吞咽困难。

心脏异常会影响超过一半的肌强直性营养不良的病人,和患者应接受定期检查由一个心脏病专家熟悉神经肌肉疾病,根据周四公布的最新报告美国心脏协会杂志》上。“心脏监测在DM可以挽救生命,”作者写道。

DM1在10岁以下的小孩也可以开发。这些病人可能有认知障碍,延迟的演讲,情绪障碍和其他发育迟缓。

“大多数(孩子们)开始有更严重的问题当他们到达mid-adulthood,“Takeshi津田博士说,穆尔/儿科心脏病专家阿尔弗雷德儿童医院在威尔明顿,特拉华州。

DM2,,不太常见的形式是由一个不同的基因的突变引起的,和它的症状通常是温和的。与更普遍的形式,它首先会影响肌肉接近身体的中心,尤其是肩膀,颈部、臀部,肘部。疾病进展较为缓慢,久而久之会影响流动性。

这两种类型的风险增加有关心脏问题,包括心律失常,心肌病,心脏衰竭,心脏病和中风。患者肌强直性营养不良也心源性猝死的风险更大。

“即使没有任何明显肌肉表示,这些病人突然死亡”从心律问题和缺陷的电脉冲穿过心脏,津田说。他不是新的指导报告的一部分,但作者在2017年美国心脏协会声明对神经肌肉疾病。

肌强直性营养不良也可引起睡眠障碍、白内障、癌症、糖尿病、心脏病、呼吸系统问题和其他健康问题。“我们认为这是主要影响肌肉和心脏肌肉,但它也能影响很多其他的细胞在体内,”麦克纳利说。

因为条件可以达到很多不同的器官,新的共识报告的作者建议护理策略,包括一个神经学家,胸腔和心脏病。

麦克纳利建议那些有家族病史的肌强直性营养不良尽快得到测试,指出简单的血液和唾液测试是可用的。

那些被诊断为心脏成像条件应该监控使用这样的工具(超声心动图或MRI)和心脏监测。“在未来,我们希望更多的监测可以通过使用手腕的设备,但是我们没有,”麦克纳利说。

当检测到心脏问题,更积极的干预措施,诸如药物甚至起搏器和除颤器的设备可能是必要的。

麦克纳利说,我们的目标是不仅挽救生命,提高患者的生活质量肌强直性营养不良。

“如果你的心率是跳动太快,它不会让你锻炼或做你想做的事情,可以很限制,”麦克纳利说。正在进行的研究可能指向一个状态的人更积极的未来。

“分子和基因,我们知道精确的缺陷在哪里在这些障碍,并有很多兴趣如何解决,”她说。“有很多希望。”

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