蛋白质的关键作用在罕见的神经退行性疾病影响的孩子
教授Stephane Lefrancois国家研究所研究员de la任职(inr),正在板条疾病、神经退行性的遗传疾病,主要影响儿童。他的研究重点是最常见的疾病,巴顿CLN 3,它是由突变引起的蛋白质相同的名称和仍然没有有效的治疗。
孩子受到板条疾病生来就没有症状和正常发育,学会走路,说话和与他人互动。五到八岁,然而,他们开始倒退。“第一个症状导致父母寻求就医对他们的孩子是一个失明造成视网膜变性。这是紧随其后的是认知回归演讲和流动障碍的特征。的预期寿命患者通常在30年,”Lefrancois解释说,他一直致力于板条病了10多年。
一个关键的蛋白质
Lefrancois教授和他的团队在拉瓦尔CLN3深入研究细胞生物学蛋白质的帮助下,合成其同名基因,为了更好地理解蛋白质的功能和确定治疗目标。他们最近发表的发现关键CLN3所扮演的角色《细胞科学。没有疾病,CLN3保证充足的蛋白质核内体,一个细胞内舱,作为细胞内的蛋白质分拣中心。
“在这种细胞过程中,受体作为一辆卡车,从高尔基体蛋白,生产工厂,分拣中心。由于CLN3,这辆卡车通常返回到高尔基体去接另一个负载的蛋白质进行循环,”研究人员说。“在突变的存在,然而,卡车没有回程。相反,它被重定向到溶酶体,它的分解细胞废物。”
因为受体退化,至关重要的蛋白质溶酶体功能不能到达目的地。结果,这些细胞器不再能分解细胞废物,所以他们积累,导致细胞变性。“我们认为,儿童疾病正常发育的早期,是因为他们的细胞制造更多的卡车。细胞有可能跟不上,所以系统变得不正常,开始降低,“Lefrancois教授补充道。
教授Lefrancois正在与欧洲的一个研究小组重建正常CLN3函数与一个有前途的药物。目的是为了防止退化的受体可以继续携带蛋白质。
在世界范围内,据估计,一个人100000年板条的各种形式的疾病。
进一步探索