蛋白质的关键作用在罕见的神经退行性疾病影响的孩子

罕见的疾病在儿童:蛋白质的关键作用
30分钟后溶酶体降解效率。与正常细胞CLN3蛋白质(左),绿色标记是退化的,当蛋白质不在(右),降解效率较低。信贷:Stephane Lefrancois,印度卢比

教授Stephane Lefrancois国家研究所研究员de la任职(inr),正在板条疾病、神经退行性的遗传疾病,主要影响儿童。他的研究重点是最常见的疾病,巴顿CLN 3,它是由突变引起的蛋白质相同的名称和仍然没有有效的治疗。

孩子受到板条生来就没有症状和正常发育,学会走路,说话和与他人互动。五到八岁,然而,他们开始倒退。“第一个症状导致父母寻求对他们的孩子是一个失明造成视网膜变性。这是紧随其后的是认知回归演讲和流动障碍的特征。的患者通常在30年,”Lefrancois解释说,他一直致力于板条病了10多年。

一个关键的蛋白质

Lefrancois教授和他的团队在拉瓦尔CLN3深入研究细胞生物学的帮助下,合成其同名基因,为了更好地理解蛋白质的功能和确定治疗目标。他们最近发表的发现关键CLN3所扮演的角色《细胞科学。没有疾病,CLN3保证充足的蛋白质核内体,一个细胞内舱,作为细胞内的蛋白质分拣中心。

“在这种细胞过程中,受体作为一辆卡车,从高尔基体蛋白,生产工厂,分拣中心。由于CLN3,这辆卡车通常返回到高尔基体去接另一个负载的蛋白质进行循环,”研究人员说。“在突变的存在,然而,卡车没有回程。相反,它被重定向到溶酶体,它的分解细胞废物。”

因为受体退化,至关重要的蛋白质溶酶体功能不能到达目的地。结果,这些细胞器不再能分解细胞废物,所以他们积累,导致细胞变性。“我们认为,儿童疾病正常发育的早期,是因为他们的细胞制造更多的卡车。细胞有可能跟不上,所以系统变得不正常,开始降低,“Lefrancois教授补充道。

教授Lefrancois正在与欧洲的一个研究小组重建正常CLN3函数与一个有前途的药物。目的是为了防止退化的受体可以继续携带蛋白质。

在世界范围内,据估计,一个人100000年板条的各种形式的疾病。


进一步探索

加大划分:一个不稳定的蛋白质是细胞分裂的总开关

更多信息:Seda Yasa et al, CLN3调节endosomal函数调制Rab7A效应的相互作用,《细胞科学(2020)。DOI: 10.1242 / jcs.234047
期刊信息: 《细胞科学

由国家研究所de la任职——印度卢比
引用:蛋白质的关键作用在罕见的神经退行性疾病影响儿童(2020年2月28日)检索2022年6月14日从//www.pyrotek-europe.com/news/2020-02-key-role-protein-revealed-rare.html
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