神经发育小组找到了一种有助于控制青春期和人类生殖的基因

成千上万的美国人遭受青春期延迟或不出现的痛苦。虽然潜在的原因是下丘脑激素GnRH的正确作用失败，但精确的遗传原因尚未完全了解。

奥尔巴尼大学的一位生物学家和他的研究团队现在已经确定了一种特定的基因及其突变，它可能是对青春期产生不利影响的罪魁祸首生理变化这导致我们的身体达到性成熟和生殖能力。

在本月发表于神经科学杂志生物学助理教授Paolo E. Forni和他的团队发现了一种名为Gli3的转录在控制GnRH-1神经元向大脑迁移过程中的关键作用。此外，Forni的团队与马萨诸塞州总医院的Ravikumar Balasubramanian和生物学助理教授Gabriele Fuchs合作，能够识别并从功能上验证人类GLI3基因的一种新的基因突变，这种基因突变与青春期缺乏有关。

Forni说:“启动和控制青春期的激素变化是由促性腺释放激素(GnRH)协调的，这是一种特殊的神经元群体。”“GnRH神经元调节大脑信号分子的释放，控制性腺(女性的卵巢和男性的睾丸)性激素的合成和释放。”

Forni指出，在胚胎发育在美国，GnRH由鼻子中的干细胞产生，然后迁移到大脑。GnRH神经元向大脑的迁移缺陷会对性激素的产生产生负面影响青春期也就是生育力。

Forni说:“我们研究中的数据具有重要的临床意义，因为它们为GnRH1发育提供了新的见解，并表明人类GLI3突变可能导致人类生殖障碍。”

他指出，他的团队的工作可以使人们更好地了解人类生殖综合征和未来的治疗方法。

他说:“确定Gli3突变在生殖综合征中的作用是重要的一步，首先，对于了解这些综合征的遗传原因，如Kallmann综合征。”“此外，我们的结果还可以改善诊断标准刺激新的治疗方法和治疗策略的发展，以改善人类的状况。”