更多的自闭症迷

的重大国际研究自闭症测序联盟由丹麦iPSYCH精神病学的研究人员共同参与的项目,最近102个自闭症基因映射。这项新发现提供了新的理解背后的生物学自闭症,这可能在未来利用提供更早和更精确的诊断和更好的治疗方案。

自从第一个自闭症诊断是在1938年,研究人员一直试图澄清产生障碍。有很多suggestions-along有许多分歧。但有一件事是明确的一段时间:遗传的基因发挥重要作用上升到百分之八十。

最大的研究到目前为止罕见的遗传变异现在已经确定了102个新的所谓的自闭症的风险基因。结果刚刚发表在国际期刊细胞。

“一般来说,有两种类型的基因变异在自闭症中发挥作用。有罕见的遗传变异,几人,尽管这些可能产生重大影响,还有频繁的变体的我们都有,和每一个贡献很小的风险,”奥尔胡斯大学的副教授雅克布林说,他是一个丹麦的贡献和背后的驱动力的一员iPSYCH研究项目。

更好的治疗在眼前

在这项研究中,研究人员绘制了基因的DNA构建块35584人,其中11986名患有自闭症。研究人员然后确定每个基因变异影响多少次“蛋白质破坏后果,”研究员。“如果一个基因往往是受到这些突变在人群中患有自闭症的人比没有它,这表明该基因参与的过程导致自闭症,因此指定为风险基因,”雅克布林解释说。大多数发现gene-destroying突变是新的突变只发现在自闭症的人,而不是他们的父母。

遗传研究提供一个全新的了解生物过程中所涉及的发展自闭症。一些确定的基因改变早期发展广泛,而其他人似乎更具体的自闭症。大多数的基因帮助确定神经元相互通信或调节其他的表达基因。

“这新知识对理解自闭症可以提供一个更好的基础。例如,它可以帮助我们尽早做出诊断,这我们已经知道让自闭症患者及其家属的生活更轻松。也可以想象它可能有助于个性化医学的发展对那些可能希望这样,”雅克布林说。换句话说,这项研究的结果可能是治疗精神疾病的关键。

不过,他也强调,新发现只能解释几例自闭症因为这些基因变异只出现在一些个人。“因此,iPSYCH继续研究罕见的和更频繁的基因变异,”他说。

---

---