什么是罕见的疾病？它声音并不简单
然而，您可能不知道被诊断患有罕见疾病意味着您是社区的一部分高达200万澳大利亚人其中一个条件。而且还要多300万人在全球范围内。
今天，卫生部长Greg Hunt宣布澳大利亚将首先国家战略行动计划对于罕见疾病。
该行动计划将利用稀有疾病倡导者，患者和家庭，临床医生，研究人员，高峰机构，工业和政府的力量来利用稀有疾病的人们的护理。
什么是罕见的疾病？
罕见的疾病是一种非常罕见的疾病。最广泛接受的定义规定了罕见的疾病影响少于五分之一的人。
罕见的疾病是严重的，复杂的，通常是慢性，往往是生命限制，最多没有治愈。
我们知道约7,000.不同的罕见疾病，大多数遗传起源。许多人开始童年。
罕见的疾病往往是渐进的 - 它们随着时间的推移而变得更糟 - 并且可以与之相关身体或智力残疾。
罕见疾病的例子是罕见的童年癌症如肝母细胞瘤（肝脏癌）和其他更好的条件囊性纤维化和苯葡萄酮尿（一种天生缺陷这使得称为苯丙氨酸的氨基酸在体内累积，并且未经处理的可能导致智力残疾，癫痫发作和行为问题）。两者都是出生的症状。亨廷顿氏病是另一个，但只显示成年期症状，即使它是继承的。
是什么使罕见疾病难以诊断和管理？
为一个患有罕见疾病的人而且他们周围的人，获得诊断和接受治疗的旅程可能是困难，复杂，令人担忧，令人困惑和隔离的。
罕见的疾病难以诊断，因为它们很少发生这种情况，症状可能非常复杂。我的研究和另一个澳大利亚学习显示最终正确诊断可能需要数年。最多卫生专业人员从未诊断过或照顾一个人osteogenesis不完全那法布里疾病或任何其他7,000名罕见疾病。
为此，罕见疾病的症状发作可以发生在出生和成年期之间的任何地方，并且缺乏或难以访问的诊断测试。
但诊断只是难题的一部分。含有罕见疾病的人通常需要从卫生专业人士的大型团队中的复杂护理，因为许多罕见的疾病，几个身体系统受到影响。此外，鉴于条件的常见性质，护理需求可能会发生巨大变化。
重要的问题也出现在预期寿命周围，如果患有罕见疾病的人是开始一个家庭的风险是什么。他们的孩子会继承这种疾病吗？遗传辅导员可以帮助这些问题。
此外，家庭和卫生系统的护理是昂贵的。将医院护理提供医院护理的成本仅具有稀有肺部障碍的一个孩子，最终需要肺移植量几乎100万美元在孩子的第九个生日之前。
罕见疾病的药物市场经常被称为“孤儿毒品“，很小。虽然政府刺激了制药行业发展孤儿药物，但对于大多数罕见的疾病没有有效的药物治疗。
识别稀有癌症和罕见疾病在传统上对研究方面的常见疾病失去了，额外的有针对性的资金最近分配了在澳大利亚提升研究。2019年NHMRC和医学研究未来基金bob88体育平台登录为稀有癌症，罕见的疾病和未满足的需求承诺了1500万元超过五年。
虽然一个积极的一步，我们仍然落后于其他国家。例如，美国花了35亿美元（53亿美元）2011年稀有疾病研究。
未来是什么样的？
行动计划承认有罕见疾病的人及其公平获得健康的权利支持服务，及时准确的诊断和最佳可用治疗。它旨在提高稀有疾病意识和教育，加强护理和支持，并推动研究和数据采集。
它的推出应该导致具有罕见疾病的人的更好的结果，对家庭的忧虑较少。例如，获取护理协调员或护理导航员可以通过经常分散的健康，残疾和社会护理系统帮助引导人和家庭。
个性化医学的最新进展，其中一个人的特定基因组化妆可用于为该人的特殊性定制特定药物疾病，对未来罕见疾病的人持有许多承诺。
批判性婴儿和儿童的遗传测试已经导致了更快的诊断和治疗的稀有疾病。
行动计划旨在建立并支持这些重要发展的可持续性。
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