有多少罕见病?

一些疾病就像黑天鹅。他们很少发生这种情况，许多医生从未在临床实践中遇到过他们，使他们努力复杂化它们。

有多少罕见病?根据新墨西哥大学数据科学家Tudor Oprea，医学博士和博士共同领导的一项新研究，没有人真正知道——这是个问题，因为很可能有那么多罕见的疾病病人得不到适当的医疗护理。

发表于自然评论药物发现Oprea和来自美国、澳大利亚、法国和德国的同事们指出，世界上10%的人口患有罕见的糖尿病疾病，这转化为数亿人。

新墨西哥大学内科转化信息学部主任、教授奥普里亚说:“每年有成千上万篇关于罕见疾病的论文，但很少能转化为治愈方法。”

作者认为，这个问题的一大部分与定义有关，因为无法可靠地诊断罕见的疾病，妨碍研究人员为其制定治疗的能力。

在美国，1983年的孤儿药物法案将罕见疾病定义为影响少于20万人的疾病。在欧盟，2000年引入的立法对其有不同的定义:当受影响的人口少于2000人中1人时。

而且，作者指出，这种疾病在世界上被认为是“罕见的”一般人群在亚撒哈拉以南非洲人血统的人群中，亚群犹太人和镰状细胞疾病中的例子可能相对普遍。

另一个复杂因素是用于定义疾病的术语通常不一致，不精确，他们有时会因国家而异。例如， ”乳腺癌实际上包含了具有独特基因特征和不同最佳治疗方法的各种肿瘤亚型，Oprea说。它应该被归类为一种疾病还是多种疾病?

作者报告说，罕见疾病的估计数量通常在7000种左右。但他们最近对国际疾病分类数据库——帝王病本体论(mondo)——的分析表明，这个数字可能要高出50%。

“蒙多项目是第一批计算机辅助人类策略过程，以在罕见的疾病社区中携带单独的努力，以便目录并注释所有罕见的疾病，无论国家或疾病类型如何，”奥普雷亚说。

改善含有罕见疾病的患者的护理需要达成各种病症的物理，遗传和环境特征的共识，但术语和模型重叠使得这很困难。作者呼吁世界卫生组织，美国食品和药物管理局，欧洲药物局，国家医学院和其他实体，采取统一的稀有疾病定义。

“我们鼓励大家聚在一起，想出更精确的罕见病定义，”Oprea说。“需要有一个论坛来讨论这个问题，需要有专门的筹资机制来解决这个问题。”

---

---