传统的危险因素可以预测心脏病和基因测试

由德克萨斯大学西南医学中心的研究人员领导的一项研究表明，在预测谁会患上冠心病(CHD)方面，传统的心血管风险因素通常在每年的体检中评估，如血压、胆固醇水平、糖尿病和吸烟状况，至少与复杂的基因测试一样有价值，后者调查了DNA中数百万个不同的点。该研究结果发表于2020年2月18日《美国医学会杂志》，支持这些行之有效的方法的效用。

尽早发现冠心病风险升高可以帮助患者避免潜在的致命事件，如心脏病发作，通过改变生活方式和预防性治疗，如降低胆固醇的他汀类药物，研究负责人Thomas J. Wang博士解释说，他是德克萨斯大学西南大学内科Donald W. Seldin杰出主席。为此，美国心脏病学会和美国心脏协会合作开发了一种风险计算器被称为2013年ACC/AHA合并队列方程，它基于传统的心血管风险因素。然而，王说，许多被计算为低风险的人仍然会发展成冠心病，相反，只有少数被计算为高风险的人最终会发生心脏病发作和其他心脏事件。

一些研究已经探索了DNA在更准确地预测风险方面的效用。2018年8月，研究人员发表了一项被广泛引用的研究自然遗传学结果显示，DNA中超过600万个位点的个体差异与已经患有乳腺癌的人准确相关心脏病．

然而，王说，目前尚不清楚这种与已经发生的心脏事件的联系是否可以转化为对未来事件的预测价值，以及这种预测价值与使用传统风险因素进行的计算相比如何。

为了回答这些问题，他和他的同事们使用了两项长期研究的数据，这些研究跟踪了数千名志愿者的心脏健康状况:社区动脉粥样硬化风险研究(ARIC)和动脉粥样硬化多种族研究(MESA)。由于多基因风险计算器是使用欧洲血统的个体开发的，王和他的同事们在自己的分析中只包括了这一人群，从7306名年龄在45-79岁的个体中提取了传统冠心病风险因素和遗传数据。他们将这些信息通过ACC/AHA工具和多基因风险计算器对这些研究志愿者进行基线测试，然后将这些分数与平均约15年经历心脏事件的个体进行比较。

他们的结果显示，多基因风险评分和冠心病之间有很强的相关性，那些在基线时得分最高的人最有可能患上冠心病心脏事件在随访期间。然而，使用ACC/AHA计算器，这些结果大致相同。尽管多基因风险计算器将大约5%的个体重新分类为较高或较低的风险类别，但这些分类中的许多与谁患冠心病与否不匹配。

Wang说，最重要的是，多基因风险评分除了ACC/AHA评分外，并没有提供更多信息，可以帮助医生更准确地预测冠心病风险。

“遗传学是家族性疾病的重要决定因素，也是理解人类生物学的关键工具，遗传学可能对预测常见疾病也很重要的想法在过去几年里一直令人兴奋。但作为一种预测心血管风险的日常临床工具，人类遗传学还没有做到这一点，”王说。“我们不应该忽视传统的风险因素，以评估心血管疾病的风险，就这种风险提供咨询，并制定降低风险的战略。”

冠心病是世界范围内的主要死亡原因，估计每年造成380万男性和340万女性死亡。