二十四个遗传变异与子宫癌风险相关的遗传变异

编码细胞生长和死亡的基因,雌激素的加工和基因控制因子的二十四个常见变化可能与患子宫(子宫内膜)癌症的危险相关,这表明迄今为止对已发表证据的最全面的综述医学遗传学杂志。
研究人员说,这些变体中有全部或大多数的妇女可能会承担发展这种疾病的风险的两到三倍,这是发达国家中最常见的妇科癌症。
在美国,妇女估计有35分之一终身风险自2008年以来,被诊断出患有子宫癌的死亡人数和疾病的死亡人数增加了2%。
继承的易感性仅占一小部分病例(3-5%),大多数情况被认为是自发的或与生活方式因素有关的。
子宫癌有两种类型:I型,通常在早期被诊断出来,并且可以治疗;和II型,这是侵略性的,经常被诊断出来,外观差。
试图查明遗传因素因此,这可能会增加风险很重要。先前的研究暗示了仅一个DNA构建块(核苷酸)的差异,称为单核苷酸多态性,或简称SNP。
SNP很常见,在个人的完整遗传密码(基因组)中约为4至500万。这些变化可能是该人独有的,也可能发生在许多人中。
大多数SNP不影响健康或发展。但是,当它们出现在一个基因或一个附近的监管区域中时,它们可能会影响该基因的功能并提高疾病的风险。
先前的研究已涉及SNP在子宫癌的风险中,但是这些研究的质量差异很大,它们主要是在整个基因组协会研究问世之前进行的。
因此,研究人员系统地回顾了2007年至2018年之间发表的相关研究,以查看SNP和子宫内膜癌风险之间是否存在任何关联,并在最初的453次中提出了149项研究。
他们发现六个或六个大约有24个常见的SNP基因,编码细胞生长死亡,雌激素的加工和基因控制因子(转录控制)与子宫癌的发展密切相关。
这些遗传变异中有19种具有统计学意义,而五种则暗示了疾病的风险。但是,没有发现在子宫癌中研究最广泛的遗传变异的证据。
有24个遗传变异中的大多数或全部的妇女预计患有子宫癌的可能性是研究人员的两倍或三倍。
可能会有更多的SNP参与子宫他们补充说:数百人与乳房有关癌症, 例如。
但是,这24种可用于为女性提供个性化风险评分子宫癌他们建议,为了提高早期检测和/或预防性治疗工作。
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