研究人员在关键的脑发育基因中编目数十个突变

一支国际研究人员，汇集来自世界各地的发育残疾患者的遗传样品已经确定了几十个新的突变，似乎对脑发育至关重要。

“这很重要，因为有少数人基因这被认为是“热点”突变造成神经发育障碍，“德国医学院的分子遗传学和微生物学副教授领先作家黛布拉银。”这个基因DDX3X现在将被添加到该名单中。“

Chariornia-San Francisco大学的Elliott Sherr Lab领导的分析发现，在研究的107名儿童中，一半的DDX3X突变导致失去功能，使基因停止完全工作，但另一半导致预测破坏基因的功能。

DDX3x基因由X染色体携带，该乳糖染色体，其在女性中发生两次，只有一次雄性。该研究中只有三个孩子是男性，表明该基因的异常拷贝可能是只有只有单一X副本的男性的致命问题。

在人类中，这种综合征通常会导致较小的大脑和智力残疾。了解DDX3X突变导致发展问题的方式如何以及对基因如何正常运作的深入了解。

随着DDX3X的发现是这些孩子的发育残疾中的共同元素，Silver的团队“使用了一套实验技巧，看看它将如何导致疾病。”在小鼠中，她的团队操纵基因的水平，看看脑皮层的发展将被改变。

西尔弗说，基因的变化导致产生的神经元数量减少，而且产生的神经元数量与剂量有关。

在最严重的情况下，谢士士的团队表明，DDX3x的功能变化导致了较小甚至完全缺少的语料库体，这是两半之间的广泛通信结构脑。在某些情况下，在几种儿童中发生的相同遗传拼写误差也导致了多种血糖桥，脑表面的异常折叠模式。

“不是每个突变都一样，”银说。

协作团队还测试了如何突变的突变，其中蛋白质是不缺陷的，会损害大脑发育。在最严重的畸形突变中，使蛋白质的影响受到影响，导致形成RNA-蛋白质聚集体的“团块”神经干细胞Silver表示，类似于阿尔茨海默病患中发现的蛋白质团块。

这些问题在一起指向DDX3x在大脑增长时在发育神经元的成因中的作用。“神经元的方式和组织的方式被扰乱，”银说。“我们知道早期需要这个基因大脑发育这可能导致整个主持人发育问题。“

几乎在研究中看到的所有突变都是“de novo”，这意味着他们在孩子早期发展中发生，而不是继承自父母。

父母的父母孩子们通过这些突变已经建立了DDX3X基础，以更好地了解导致疾病的原因，确定疗法，并为家庭提供支持性的社区。

---

---