基因疗法可能是治疗危及生命的心脏病的关键

丹农病是一种非常罕见的、危及生命的疾病，这种疾病的基本生物学过程是去除和循环蛋白质的过程不起作用。这种损伤会导致心脏、骨骼肌、神经系统、眼睛和肝脏功能障碍。大多数患者在生命的第三个十年死亡或需要心脏移植。

在2020年3月18日在线发布的一项新研究中科学转化医学美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员发现了一种治疗达农的新方法疾病使用基因治疗．

该研究的首席研究员、医学博士埃里克·阿德勒(Eric Adler)说:“心脏移植并不总是适用于患者，也不能治疗达农病影响的其他器官。”阿德勒是加州大学圣地亚哥分校健康中心的心脏病专家，也是心脏移植和机械循环支持中心的主任。“我们知道我们需要找到专门针对根本原因的治疗方法。”

丹农病是LAMP2基因突变的结果。近十年来，阿德勒和加州大学圣地亚哥分校健康中心的一组研究人员一直致力于确定基因疗法是否能提供一种新的治疗方法。基因治疗包括替换或修复导致医学问题的基因或增加基因基因帮助身体治疗疾病。在这种情况下，阿德勒和他的团队专注于添加一种特殊设计的基因来恢复LAMP2功能，从而改善心脏和肝脏功能。

“我们使用的小鼠是达农病的模型，缺少这种特定的LAMP基因。我们将基因疗法应用于一组小鼠，并与未接受治疗的小鼠进行比较。”接受基因治疗的小鼠在心脏、肝脏和肌肉功能方面表现出积极的结果。心脏排出血液和放松的整体功能得到改善，身体降解蛋白质和新陈代谢的能力也得到改善。”

丹农病在男性中更常见，症状开始于儿童早期或青春期。“在许多情况下，这种情况是由父母遗传的，尤其是母亲。我们相信达农病实际上比我们想象的更常见，但它经常被误诊。”“通过利用基因疗法，我们能够确定一种可能的新治疗方法，而不是心脏移植。这项研究对达农病患者来说是重要的一步。”

阿德勒实验室之前的研究主要是利用病人的皮肤细胞制造干细胞。这些干细胞被用来创建心脏模型，使研究人员能够在细胞水平上研究达能病。这种方法为这种疾病的病理提供了新的见解，并导致了使用基因治疗的想法。“我们的工作也证明了使用干细胞模拟疾病有很大的潜力来帮助开发新药，”阿德勒说。

阿德勒说，下一步是在达农病患者中进行测试。安全性和有效性的一期临床试验已经开始。“这是第一次使用基因进行试验治疗来治疗一种遗传性心脏疾病，目前有三名患者正在接受治疗，这意味着我们离找到治愈这种可怕疾病的方法更近了一步，也许可以用类似的方法来治疗其他疾病。