基因变异可能会增加积累阿尔茨海默氏症蛋白tau的易感性
有毒的tau蛋白是阿尔茨海默病患者大脑中的一个关键生物学特征。然而，使人们容易受tau积累影响或抵抗tau积累的因素尚不清楚。梅奥诊所的一项初步研究表明，遗传DNA变异可能与老年人中tau沉积物的形成有关。这项研究将于4月25日至5月1日在多伦多举行的美国神经病学学会第72届年会上公布。
“tau蛋白在大脑中的位置和负担与阿尔茨海默病的认知症状密切相关，但我们对tau蛋白如何以及为什么以这种方式积累还知之甚少，”梅奥诊所的行为神经学研究员、第一作者维贾伊·拉马南(Vijay Ramanan)说。这些发现指向遗传因素是这一过程的关键，这可能有助于我们更好地预测谁会出现症状，并有望确定新的治疗靶点，”拉马南博士说。
这项研究包括754名50岁以上的人，平均年龄为72岁，来自明尼苏达州奥姆斯特德县以人口为基础的梅奥诊所老龄化研究。其中87%的人没有记忆或思维问题。研究人员研究了参与者的遗传资料和使用正电子发射断层摄影术(PET)扫描来寻找τ蛋白在他们的大脑里。
研究发现，与在这些区域拥有更典型基因序列的人相比，在1号和5号染色体上拥有新基因变异的参与者大脑中tau蛋白的含量更高。在该组中发现了2%至3%的遗传变异，这些参与者的tau水平比没有变异的参与者高10%左右。
数据还证实了产生tau蛋白的微管相关蛋白(MAPT)基因的变异蛋白质，与tau水平相关，并表明先前与阿尔茨海默病痴呆风险相关的基因，包括载脂蛋白E (APOE)，与tau积累无关。
梅奥诊所阿尔茨海默病研究员、资深作者Prashanthi Vemuri博士说:“我们很高兴，在梅奥诊所衰老研究中tau成像的可用性使我们能够研究tau沉积背后的遗传结构，这可能与淀粉样蛋白沉积背后的遗传结构不同，两者都是阿尔茨海默病痴呆背后的关键蛋白质。”
