儿童白血病中的新遗传签名为精密医学创造了途径

Nemours儿童卫生系统的研究人员利用下一代测序（NGS）更精确地识别儿童（最常见的儿童癌症）中白血病的基因组特征。该研究今天发表在BMC医学基因组学，发现了新的遗传结构变异，可用于评估化学疗法过程中最小残留疾病的存在，并有助于确定对各种疗法的反应。

“基因组研究和先进技术领域的进步使我们能够找到新的变种，可以更好地针对患有儿童的治疗方法癌症，”该研究的首席作者兼Nemours临床生物信息学主任Erin Crowgey博士说。患者的临床评估，风险识别和治疗策略。”

研究人员分析了DNA和RNA骨髓，，，，细胞系，来自32个小儿的脐带样品白血病患者和五名成人白血病患者。在诊断，第一次治疗结束和复发时收集患者样品。使用靶向DNA和RNA文库富集技术对分子条形码进行测序。该测序确定了白血病基因中多个新型基因融合和以前未知的拷贝数损失。这种方法使对这些遗传变异的检测更加敏感。

Nemours患者艾略特·海斯（Eliot Hayes）的母亲索菲·海斯（Sophie Hayes）说：“听到您的孩子患有癌症是可怕的；特别是他疾病的临床表现是独一无二的，没有其他研究与他的病例相匹配。”“因此，当基因组结果回来并表明艾略特的癌症在遗传水平上并不独特时，我们非常感谢科学界和nemours。这一早期知识使我们能够将额外的攻击线纳入他的治疗中，并且向我们提供了希望。”

研究人员指出，最终目标是将基因组测试带入常规的临床实践中，以便可以定期使用，从而在Nemours进行小儿ONCO特异性基因组治疗计划。Nemours癌症和血液疾病中心主任，该论文的合着者E. Anders Kolb表示：“ Crowgey博士的工作使复杂的基因组测试更接近床边，以改善癌症治疗的治疗。”