研究人员发现了导致婴儿心脏病的新基因变异
佛罗里达州立大学的研究人员在一项国际合作中发现了导致婴儿心脏病的新的遗传变异，他们的研究使人们对一种影响心脏泵血方式的蛋白质的作用有了新的认识。这一发现可能会为心脏病患者带来新的治疗方法。
在两篇独立的论文中，医学院副教授何塞·平托和生物科学系教授p·布莱恩特·蔡斯与博士生杰米·约翰斯顿和麦康·兰丁-维埃拉合作，探索了一种导致心脏泵血力过小的疾病。他们的研究发表在生物化学杂志而在生理学前沿．
研究人员发现了一种叫做肌钙蛋白．肌钙蛋白由三部分组成——肌钙蛋白C、肌钙蛋白I和肌钙蛋白t，它们共同调节心脏的血液循环。佛罗里达州立大学的研究人员发现了肌钙蛋白C与部分肌钙蛋白T的相互作用，可以降低心跳的力量，这是科学家以前没有注意到的。
“所有这些蛋白质，就像一个管弦乐队，”平托说。“管弦乐队最重要的是什么?”和谐，平衡。你需要有一个好的平衡，你需要和谐，否则你不会创作出好的音乐。如果其中一种蛋白质与其他蛋白质不同步，你的管弦乐队就不会和谐或平衡，这就会导致疾病。”
以前的大部分工作都集中在肌钙蛋白C和肌钙蛋白I之间的相互作用，或肌钙蛋白T和另一种称为原肌凝蛋白的蛋白质之间的相互作用。肌钙蛋白C和肌钙蛋白T之间的新相互作用是“一种相互作用，它将调节心脏在每次心跳中产生的力量，”平托说。“如果你增加这些相互作用的次数，很可能会减少心脏的收缩;如果你阻止这些相互作用，很可能会增加每次心跳的收缩力。”
但科学有时带来的问题多于答案。同一佛罗里达州立大学的研究人员进行的一项相关研究报告了肌钙蛋白C不同部分的遗传变异的新组合，这也导致了心脏病在婴儿。这项研究并没有揭示肌钙蛋白各部分之间的新的相互作用，而是使研究人员得出结论，肌钙蛋白一定有一个未知的作用，可能在细胞核蔡斯说。
在这项研究中，DNA测序显示，母亲和父亲都有不同的变体，这些变体都会影响肌钙蛋白C。尽管他们的细胞功能发生了改变，研究人员预计他们会有心脏问题，但他们并没有表现出心脏病的迹象。然而，他们的孩子却有这两种变异，尽管他们的细胞功能似乎更正常，但他们却患上了致命的心脏病。
蔡斯说:“一些实验提供了很多直接的见解，但其他时候我们发现，我们只是不理解我们认为自己在做的所有事情。”“就我们所了解到的，就我们所了解的，还有很多未知的东西。正是这些时刻最终会带来全新的、意想不到的见解。”
了解肌钙蛋白各部分之间的相互作用蛋白质此外，肌钙蛋白在心脏细胞中的各种作用将有助于指导心脏病的新治疗方法，无论是针对研究人员发现的特定遗传变异引起的疾病，还是针对一般的心脏病。
蔡斯说:“这些疾病是由DNA中看似微小的变化引起的。”“有基因技术可以扭转这一局面，引入常见的DNA序列，但将基因技术应用于人类疾病尚处于起步阶段，还没有一种可靠且合乎道德的方法来将基因组的变化应用于所有疾病心能从中受益的病人。我相信会有办法纠正一些疾病的遗传变异，但医学界才刚刚开始寻找如何安全地为人们做这件事。”
进一步探索
Maicon Landim-Vieira等人。家族性扩张型心肌病与新型复合杂合TNNC1变异组合生理学前沿(2020)。DOI: 10.3389 / fphys.2019.01612
