皮肤微生物组中葡萄球菌的存在促进内瑟顿综合征炎症

内瑟顿综合征是一种由单一基因突变引起的罕见皮肤病，两种常见的基因突变会加剧这种疾病葡萄球菌的加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员报告说，一种生活在人类皮肤上的细菌，其中一种以前被认为只提供保护特性。

“我们的研究表明，人类基因组与我们大脑中的遗传信息密切相关皮肤微生物组。这种罕见的疾病是由一种基因突变引起的人类基因．但是，在成人中，这种疾病的症状是由皮肤微生物群驱动的，”资深作者理查德·加洛医学博士、加州大学圣地亚哥医学院皮肤病学系主任、Irma Gigli特约教授说。

“这两个基因组紧密合作。当一个基因关闭时，即使是单个基因，另一个基因组也会做出反应。”

在一项多机构研究中细胞的报道2020年3月3日，加洛和合作者确定了如何金黄色葡萄球菌而且葡萄球菌epidermidis在小鼠模型中可作为皮肤炎症和屏障损伤的催化剂。

金黄色葡萄球菌是一个病原菌已知会加重皮肤状况，如特应性皮炎。当它对抗生素产生耐药性时，就被称为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌或耐甲氧西林金黄色葡萄球菌。在美国，它是由感染引起的死亡的主要原因。

相反,美国epidermidis在健康人群中很常见人类皮肤而且假定是良性的。在之前的一项研究中，盖洛报告说，这种细菌的一种特殊菌株似乎具有一种保护特性，它分泌一种化学物质，可以杀死几种类型的癌细胞，但对正常细胞似乎没有毒性。美国epidermidis也已知促进伤口修复，皮肤免疫和限制病原体感染。人们并不知道，在某些情况下，美国epidermidis有致病作用。

内瑟顿综合征是SPINK5基因突变的结果，该基因通常为制造一种名为LEKT1的蛋白质提供指令。这种蛋白质是一种蛋白酶抑制剂。

随着LEKT1的缺失，多余的蛋白酶被刺激葡萄球菌的内瑟顿综合症患者身上的细菌这种蛋白酶的活性会导致蛋白质的分解和皮肤炎症。

“这对这些患者来说是一个重大突破，因为它描述了我们如何通过靶向微生物组来治疗人类基因突变，”加洛说，他也是加州大学圣地亚哥分校微生物组创新中心的教职员工。“改变细菌基因表达比试图修复人类基因突变要容易得多。”

研究人员用棉签擦拭了10名内瑟顿综合症患者的皮肤，发现他们的皮肤微生物群中含有大量的某些菌株金黄色葡萄球菌而且美国epidermidis．然而，与正常受试者的皮肤不同，过量的细菌产生的基因由于内瑟顿综合征的基因突变而无法控制。

根据美国国立卫生研究院的数据，大多数患有这种隐性遗传遗传疾病的人都有免疫系统相关的问题，比如食物过敏、花粉热、哮喘或一种叫做湿疹的炎症性皮肤疾病。据估计，每20万新生儿中就有1人感染此病。

除了展示一个异常的皮肤微生物组促进内瑟顿综合征的炎症，这项研究提供了迄今为止最详细的基因组描述之一皮肤微生物加洛说。

---

---