探测组织早期大脑发育的基因

当大脑开始发育时，会有很多运动部位 - 当突变发生在早期神经发育中时，它会导致脑头和自闭症等疾病。但是科学家对发展的方式不太了解，尤其是在人类中。

这就是为什么USC颅面分子生物学中心的博士后学者和研究助理Wei Zhang对如何感兴趣的原因特定基因会影响早期大脑发育。

从先前的研究中，张和他的同事们已经对特定的基因进行了磨练-rab39b。他们搜寻了科学文献，以更多地了解该基因及其作用。

张说，RAB39B据报道是一种自闭症谱系障碍（ASD）风险基因，与X染色体有关。当该基因突变时，它可能导致脑畸形，ASD，智力障碍，癫痫和早期发作帕金森氏病。他补充说：“但是，RAB39B的功能研究非常有限，Rab39b突变的机理导致脑头和ASD的脑力尚不清楚。”研究人员很感兴趣，并决定调查。

脑畸形/ASD属于自闭症的子集。这脑婴儿的表面积直接在出生前后的几周内发展出脑畸形/自闭症超膨胀，然后在出生后继续生长比正常情况大，随后出现自闭症社会缺陷。张说，这使得大脑发育的研究对于探索ASD的机制至关重要。

他的实验室已经开发了一个用于研究的系统大脑发育用一个鼠标模型和人脑器官- 在实验室中人为地生长的深头大脑。十年前以豌豆大小的斑点出现，这些器官从人类干细胞这种自我组织成具有电活动神经元的大脑样结构。

他们被用来发现有关寨卡病毒引起的小头畸形，精神分裂症甚至测试新药的发现。

张和他的同事使用这两种模型删除了小鼠和人脑器官中的Rab39b基因。小鼠表现出脑头畸形和自闭症样行为的迹象，并通过去除基因而增大人类脑类器官并受损。

张说，这表明该基因中的突变如何破坏所谓的生长和分化神经祖细胞，继续成为不同的脑细胞类型。

最终，这可能有助于大脑和自闭症的行为。这项研究是在USC助理教授Jianfu Chen实验室指导和进行的，并于上个月发表在《杂志》上基因和发展。研究Yang Chai Ph.D.'91，DDS '96也为这项研究做出了贡献。

根据疾病控制中心的自闭症和发育障碍监测网络的估计，已经发现了59名儿童中有1个患有自闭症谱系障碍。张说，这项研究可以提供有关神经发育失调和与脑头畸形和自闭症跨物种的自闭症相关的共同途径的新见解。

现在很明显，该基因在调节新的脑细胞生长方面具有重要作用，张和他的同事希望研究Rab39b在调节神经元活动依赖性信号网络中的作用，以进一步探索自闭症谱系障碍。

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