研究人员建议所有66岁以下被诊断患有乳腺癌的女性
梅奥诊所的研究人员本周在《美国医学杂志》上发表了一项研究临床肿瘤学杂志建议所有66岁以下被诊断为乳腺癌的女性进行生殖细胞基因检测，以确定她们是否有已知会增加患其他癌症和血亲癌症风险的基因突变。国家综合癌症网络(NCCN)目前的指导方针建议对所有46岁以下被诊断患有乳腺癌的女性进行生殖细胞检测，无论其家族病史和乳腺癌亚型如何。
“对于选择谁可能受益于遗传性癌症的最佳方法，存在相当大的困惑基因检测从所有被诊断患有乳房梅奥诊所的乳腺癌研究员费格斯·库奇博士说。“根据诊断年龄，NCCN对谁可能受益于基因检测有非常具体的指导方针家族病史而美国乳腺外科医生协会(ASBrS)建议对所有患有乳腺癌的女性进行检查。”
在他们的研究中，库奇博士和他的同事评估了梅奥诊所乳腺癌登记处中所有已知的乳腺癌易感基因，结果表明NCCN指南忽略了大约30%的乳腺癌患者基因突变会增加患乳腺癌的风险。
基于这一信息，库奇博士和他的同事们建议将所有66岁以下被诊断为乳腺癌的女性进行基因检测的年龄提高，无论她们是否有癌症家族史。Couch博士说:“这一改变将有助于识别98%的BRCA1和BRCA2突变女性，以及90%以上的其他易感基因突变女性，同时避免检测20%的乳腺癌。”他说，这种方法还可能减轻接受检测的女性所需的遗传服务负担。
“我们惊讶地发现，NCCN指南遗漏了大约30%的乳腺癌易感基因突变携带者，”医学肿瘤学家、该研究的第一作者Siddhartha Yadav说。“最近的一些研究表明，NCCN指南可能会遗漏大量突变携带者。然而，这些研究包括了几个通常与乳腺癌风险无关的基因。我们的研究适当地限制在9个乳腺癌易感性基因上，并有明确的管理指南。”
库奇博士说，令人鼓舞的是，通过简单地改变乳腺癌女性生殖细胞基因检测的年龄截止点，而不是其他更复杂的方法，应该有可能识别出大多数突变携带者。在被诊断患有乳腺癌65岁以上的人，该研究支持使用NCCN指南来决定谁应该进行生殖细胞基因检测。总的结果是，更多的妇女及其家庭成员可以从了解她们患乳腺癌的风险增加中受益癌症．
