研究人员将罕见的医疗条件联系起来的原因

弗吉尼亚州科学家vTC的Fralin生物医学研究院有操纵基因，以将未诊断的人类疾病与Phbob88体育平台登录eta1基因的罕见突变联系起来。

使用CRISPR基因组编辑和其他研究工具在斑马鱼中，科学家发现斑马鱼Pheta1样蛋白是必要的肾功能和颅面发展在斑马鱼中，与人类患者观察到的肾脏和颅面问题一致。该研究发表于当前的问题疾病模型和机制．

该研究开始在研究通过国家健康研究院（NIH）未认识的疾病计划确定的一名6岁的女孩，该计划侧重于马里兰州贝塞斯达贝塞斯达的NIH临床中心的最令人费解的医疗案件。

“当一个家庭送孩子时家庭医生弗拉林生物医学研究所(Fralin Biomedical Research Institute)副教授阿尔伯特·潘(Albert Pan)说。他领导了一个国际研究团队进行这项研究。bob88体育平台登录“我们专注于此疾病因为它的根本原因是未知的，所以很难管理和治疗。”

与NIH团队合作 - 与国家和国际机构的研究人员的组装，研究了患者相关的突变如何有助于临床表型;换句话说，物理性质和外观。

具有发育延迟和面部和肾异常的患者具有Pheta1的突变版本蛋白质．研究人员在斑马鱼中产生了类似的突变或缺乏型pheta1样蛋白的易缺失的蛋白质，以发现它们以有害的方式与OCR1有害的方式相互作用，即低综合征的致病蛋白。

PHETA1样蛋白质的缺乏导致斑马鱼的肾生理学和颅面发育受损，类似于患者的肾和颅面特征。颅面赤字斑马鱼可能是由组织蛋白酶K的失调引起的，这降低了胶原蛋白，并且以骨质疏松症的作用而闻名。

在研究基因组分析，蛋白质建模，颅面发育和未确诊性疾病的研究中进行了广泛的研究组。

“这是一个复杂的，跨学科的项目，最终走到了一起，”潘说，他还是联邦发展神经科学创新技术杰出研究学者，同时也是弗吉尼亚理工大学生物医学和病理生物学学系以及精神病学和行为医学系的副教授。“我们将个体的表型与潜在基因联系起来。我们为医学科学家提供了一个起点，来定义一种常见的综合征，并发展出预防和治疗方法。”

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