在小鼠身上的发现揭示了胎儿药物治疗耳聋的可能性

俄勒冈健康与科学大学听力科学家领导的一项新研究提出了一种在出生前治疗和预防难治性遗传疾病的方法。

俄勒冈听力研究中心的研究人员在老鼠身上注射了一种特别设计的药物合成分子在受精后12天注入胎鼠发育中的内耳。研究发现，这项技术纠正了导致Usher综合征的突变基因的表达，这种疾病的特征是耳聋和渐进性视力丧失，估计每10万人中就有4到17人受到影响。

这项技术还不能直接转化为人类的临床应用。然而，新的研究结合以前的研究结果表明，有可能实现这一目标药物治疗通过羊水子宫里的胎儿。

研究结果将发表在该杂志上核酸研究．

科学家们设计了一种合成的反义寡核苷酸(ASO)，它可以靶向并附着在精确的核酸序列上。在这种情况下，这种分子被设计成靶向前信使RNA，这是一类影响基因在细胞中表达的时间、地点和强度的分子。当科学家将ASO注射到携带该基因突变的胎鼠正在发育的内耳中时，这些小鼠没有出现Usher综合征的症状。

“这表明，直接给内耳注射ASO恢复了听力俄勒冈州立大学俄勒冈听力研究中心的首席研究员、资深作者约翰·v·布里甘德博士说。

研究人员希望从一个小鼠模型在这项技术准备好进行人类临床试验之前，非人灵长类动物的听力损失更接近人类。布里甘德说，他预计这将有助于治疗和预防几种先天性听力和平衡障碍。

这项工作代表了OHSU开发新的遗传工具来解决遗传疾病的几个倡议中的最新成果。

最近，OHSU凯西眼科研究所的研究人员首次使用另一种名为CRISPR的基因编辑技术进行编辑基因在人体内。2017年，OHSU的研究人员纠正了早期人类胚胎中导致致命心脏病的基因突变，引起了全世界的关注。

Brigande说:“在我们对培养皿中早期胚胎进行基因编辑的补充方法中，我们寻求在子宫内纠正胎儿内耳中的异常基因表达，以恢复听力和平衡。”“我们认为这两种方法都有很高的优点。”

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