科学家们离治疗强直性肌营养不良症又近了一步
诺丁汉大学(University of Nottingham)的科学家在开发一种治疗长期遗传疾病肌强直性营养不良症的方法上又迈进了一步。
今天发表在《华尔街日报》上的一篇论文中科学转化医学该大学生命科学和化学学院的科学家们发现，通过抑制患者细胞中的一种名为CDK12的分子，他们有可能开发出一种治疗方法来缓解一些症状，并帮助治疗这种不治之症。
强直性肌营养不良症是一种影响肌肉功能的长期遗传疾病。这是成年人中最常见的一种肌肉萎缩症，每8000人中就有1人患有这种病。目前还没有治疗方法。
症状包括逐渐恶化的肌肉丧失和虚弱。肌肉经常收缩，放松的速度很慢。其他症状可能包括白内障智力障碍以及心脏传导问题。
有些患者有非常轻微的症状，有些则有严重的症状，他们从出生就先天受到影响。
这是由于这种情况的分子基础，这是由动态突变引起的;三联体重复展开，三对DNA以不同的复制数出现在一般人群中，这种DNA序列有5-30个拷贝。
在肌强直性营养不良患者中，这个特定的DNA片段变得比一般人群中的更大，通常带有数百个重复的三联体。
的有缺陷的基因产生含有扩展序列的有缺陷的RNA (RNA是一种大分子，是所有已知生命形式所必需的，它将信息从细胞核中的DNA传递到细胞质中，并在细胞质中制造蛋白质)。有缺陷的RNA会卡在肌强直性营养不良患者的细胞核中，导致许多细胞分裂细胞过程。
在这项新的研究中，科学家们发现，通过抑制cdk12分子，额外的缺陷RNA消失，从而减轻了疾病的症状。
生命科学学院人类分子遗传学教授大卫·布鲁克是这项研究的首席研究员，他说:“通过我们的研究，我们现在了解了这种疾病通路中的一个关键分子成分，这是我们试图抑制这种特殊的CDK12蛋白的目标，这将在开发治疗方面产生有益的影响。
“转录是由DNA合成RNA的过程，这需要CDK12。当重复序列被转录时，它产生了错误的扩展rna -但是我们认为肌强直性营养不良患者的细胞很难产生有缺陷的RNA，他们会增加CDK12的水平，继续在扩增序列中前进，并制造更多的这种RNA，因为细胞不知道这是有毒的。
“我们发现，我们的抑制剂影响了CDK12的功能，从而阻止了错误RNA的转录，这为治疗这种疾病提供了可能的途径。
“我们现在知道，如果我们可以选择性地抑制CDK12，那么它将成为一种潜在的治疗方法，现在我们正在努力研究如何做到这一点。”
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