科学家发现基因增加了阿尔茨海默病的风险

来自中国不列颠哥伦比亚大学(UBC)和中南大学(CSU)的研究人员首次发现了一种会增加阿尔茨海默病风险的基因。

在该研究中，最近发表在期刊上江森自控的洞察力，研究人员发现基因内皮素转换酶2（ECE2）中的两个突变损害其分解淀粉样蛋白β蛋白的能力。在Alzheimer的人中比在对照中常见地存在这些突变 - 表明ECE2中的遗传变异可能导致或至少有助于阿尔茨海默氏症的症状。

因为淀粉样蛋白是阿尔茨海默症特有的疾病，大多数药物开发都是针对这里的，“威海博士博士说，他是阿尔茨海默病，杰克布朗和家庭教授的加拿大研究椅子，以及UBC的Townsend家族实验室主任。”如果我们可以预防淀粉样蛋白β蛋白质- 或者至少找到一种方法来摆脱其中一些，我们可以预防和治疗疾病。“

宋在UBC的实验室与CSU湘雅医院的Lu Shen博士的团队合作进行了这项研究。该研究的主要作者是Lio Xinxin博士，他在UBC和CSU完成了联合博士学位。

科学家观察了741名晚发型阿尔茨海默氏症患者，并将他们与对照组进行比较。早发性阿尔茨海默病的发病年龄只有30岁，晚发性阿尔茨海默病与早发性阿尔茨海默病不同，晚发性阿尔茨海默病是这种疾病中最常见的一种，一般在65岁以后发病。

宋的实验室致力于看着阿尔茨海默氏症的角色淀粉样蛋白蛋白质的作用。正好建立，增加淀粉样蛋白β蛋白的产量（或降低降解）导致大脑中的神经斑块的形成，这是阿尔茨海默病神经病理学的标志。

该团队将ECE2基因的突变形式注入小鼠。他们发现突变的小鼠增加了水平淀粉样蛋白β蛋白质和斑块形成，也表现出一些阿尔茨海默氏症的症状，如失忆。当他们在小鼠中表达该基因的野生型形式(即非突变形式)时，淀粉样β蛋白水平下降，老鼠恢复了一些学习和记忆缺陷。

“这些发现意味着ECE2是人们在生活中发展阿尔茨海默氏症的风险基因，”歌曲说。“向前迈进，我们可以尝试靶向这个基因并将其表达增加为治疗阿尔茨海默氏症的方式。”

研究人员现在进一步筛选基因突变在一个更大的数据集中，作为一种验证这些发现的方法，并在ECE2基因中寻找其他可能导致阿尔茨海默病症状的变体。

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