研究人员发现基因导致青光眼

新的研究发现了一个基因突变与青光眼的类型,称为原发性闭角型青光眼(PACG),从而开辟新的途径的早期发现和治疗疾病。

在这项研究中,发表在公共科学图书馆遗传学,研究人员从伦敦大学玛丽皇后,伦敦大学学院的眼科医院眼科研究所和白人家庭拥有强大的遗传学研究PACG识别潜在的家族病史疾病导致基因。

研究小组发现精子发生相关基因的突变蛋白13日或SPATA13,引起PACG七代的家庭。他们也能够识别其他SPATA13基因的突变与PACG在另一个家庭和个人疾病。

进一步调查发现,SPATA13基因也是高度表达的部分眼睛受到疾病的影响,证实基因研究的结果。

青光眼是全球不可逆转的失明的最常见原因,影响近8000万人。PACG占的50%左右青光眼全球失明,然而直到现在精确基因突变导致这种疾病是未知的。

SPATA13基因的研究提供了第一个证据的一个主要基因参与眼科疾病,结果将有助于研究人员识别其他基因涉及PACG的发展。

艾哈迈德·瓦萨姆博士,分子和细胞的口腔生物学教授玛丽女王说:“原发性闭角型青光眼是一种罕见的青光眼,可以无症状但原因突然失明导致国民经济健康服务和巨大的负担。这个开创性的研究确定了第一个遗传疾病的原因,这将导致研究人员开发出新的筛查和治疗方法,也有助于揭示其他基因参与这一疾病途径。”

教授保罗•福斯特的眼科教授,伦敦大学学院流行病学和青光眼研究眼科研究所说:“这是第一次,我们已经能够跟踪的传播通过家庭这个失明的重要原因,并确定一个潜在的生物机制。这将帮助我们确定那些人在风险比以往更大的确定性。通过了解这种疾病的细胞机制在起作用,它可以帮助我们发展新的、更有效的治疗方法。”

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