2020年5月19日

非裔美国女性和白人女性共享增加乳腺癌风险的基因

美国白人女性(包括德系犹太人后裔)患乳腺癌的风险大大增加的基因，也大大增加了非裔美国女性患乳腺癌的风险。这些基因包括BRCA1、BRCA2和PALB2基因，这些基因中的每一个都与患乳腺癌的风险增加7倍以上有关，还有其他4个基因与风险增加程度较低有关。以前对非洲血统女性的研究规模太小，无法评估BRCA1和BRCA2以外的基因。

“这意味着目前可用于检测被诊断患有乳腺癌的女性的多基因小组乳腺癌波士顿大学斯隆流行病学中心主任、波士顿大学医学院Karin Grunebaum癌症研究教授、通讯作者朱莉·帕尔默(Julie Palmer)解释说。

波士顿大学和梅奥诊所的研究人员与CARRIERS联盟的成员合作，对5054名患有乳腺癌的非裔美国女性和4993名年龄匹配的非裔美国女性的生殖细胞DNA进行测序，以检测23种癌症易感基因的突变。然后，他们估计了与任何一种基因突变相关的乳腺癌风险。

超过7%的乳腺癌患者的其中一种基因发生了突变，而对照组的这一比例为2%。在缺乏雌激素受体的乳腺癌妇女中，称为雌激素受体阴性乳腺癌患者中，超过10%的人有基因突变，而雌激素受体阳性乳腺癌患者中只有5%的人有基因突变。“我们还发现PALB2、RAD51C和RAD51D的突变会增加非裔美国人患雌激素受体阴性乳腺癌的风险，”该研究的合著者、梅奥诊所的兹比格涅夫和安娜·m·谢勒医学研究教授费格斯·库奇博士说。bob88体育平台登录

根据研究人员的说法，检测乳腺癌易感性基因可以预防乳腺癌死亡，无论是对从未患过乳腺癌的女性还是患有乳腺癌的女性。Palmer也是波士顿大学公共卫生学院的流行病学教授，他补充说:“根据测试结果和个人对利弊的权衡，在这些基因中任何一个突变的女性都可能选择更积极的癌症筛查，而高风险BRCA1和BRCA2基因突变的女性可能会选择切除乳房和/或卵巢，作为预防早期乳腺癌或复发的一种方式。”

目前，非裔美国女性乳腺癌基因检测的比例要低得多癌症比同龄的白人病人要多。对非裔美国女性的不同建议被认为是造成这种差异的原因之一。帕尔默补充说:“在某种程度上，建议的差异是临床医生对非洲裔美国女性基因突变流行率和相关风险的误解造成的，认识到我们的发现可能有助于增加非洲裔美国女性接受检测的比例。”