脑部疾病的治疗显示出有希望的迹象
曼彻斯特大学的一位科学家将在周三(5月13日)的一个国际会议上说，一种可能具有革命性的脑部疾病疗法的早期结果显示，在同情的情况下对一名两岁儿童进行治疗有希望。
布莱恩·比格教授将告诉美国基因与细胞治疗学会，研究基因的安全性和可行性治疗随着正式临床试验的进行，罕见且限制生命的圣菲力波A型病的治疗方法现在变得越来越清楚。
该试验由Orchard Therapeutics公司资助，该公司持有圣菲利波A型疾病项目的许可和商业权利。
研究性基因治疗，包括收集病人的基因血液干细胞2019年，罗布·韦恩教授在皇家曼彻斯特儿童医院(RMCH)的特殊许可下接生了这一婴儿。
该疗法和试验经过了十多年的开发和临床前工作，由该大学的Bigger教授、曼彻斯特大学NHS基金会信托基金(MFT)的Wynn教授、Ed Wraith教授和Simon Jones博士以及大奥蒙德街医院(GOSH)的Adrian Thrasher教授共同完成。
在实验室中，一种被称为慢病毒载体的病毒被用来将患者缺失的“SGSH”基因传递给血液干细胞。
制造的基因修饰干细胞产品被移植回患者体内。
然后，这些干细胞再生免疫系统，为患者提供有效的——可能是永久的——基因拷贝。
圣菲利波病a型或称mpsiia，会导致幼儿逐渐丧失发育技能。
他们会出现耳聋、多动症和行为问题、进行性发育迟缓以及病情后期的癫痫发作。
这种情况在儿童晚期或成年早期通常是致命的。
Bigger教授说:“这些结果很有希望，为这些以前被认为无法治愈的孩子带来了一些希望。”审判是关键的下一阶段，但可以说我们很兴奋。
“圣菲力波病是一种可怕的疾病，它给这些孩子带来了痛苦——所以治疗的前景是诱人的——尤其是在多年来人们一直认为不可能治疗的情况下。”
初步结果显示，在富有同情心的治疗下，患者接受了一年多的治疗，基因修饰细胞迅速植入，血液中SGSH酶水平达到正常中位数的25倍以上。治疗后6个月，脑脊液SGSH酶水平处于正常范围的上限。
在大脑等区域，血细胞对酶的充分替代可能会导致疾病进程的预防，但现在知道这种情况是否已经发生还为时过早。
礼宾部主管疾病这种疾病是由SGSH基因缺陷引起的，而SGSH基因是分解体内复杂糖所必需的。缺乏这种酶会导致这些糖在体内积聚，这主要影响这些孩子的正常大脑功能。
在I/II期试验中，基因治疗移植将用于3至5名年龄在2岁以下的严重MPSIIIA类型儿童。
第一个患者于2020年1月初被招募到这项试验中，他们的血茎细胞在2020年5月将基因治疗产品移植回患者体内之前采集和修改。
在未来三年内，研究人员将持续评估这种研究性基因疗法的安全性、SGSH酶水平、患者行为和生活质量的变化以及其他措施。
医疗团队包括来自RMCH的儿科血液学家罗伯特·韦恩教授和西蒙·琼斯博士，他们有为代谢酶缺乏的儿童进行骨髓移植的经验。
韦恩教授说:“RMCH在细胞疗法在这些疾病中使用基因疗法的最初想法和早期尝试是在30年前。
“这一进展建立在临床经验和这些想法的基础上。我们希望并期待这种基因治疗方法将使我们的治疗更安全、更有效，当然，最重要的是将为我们的患者带来更好的生活。”
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