发现一种控制脑血管发育和功能的必需蛋白质
脑血管是维持大脑功能的重要网络。这些血管控制着神经元细胞和血液之间的营养物质、气体和废物的交换。这些血管的缺陷会导致危及生命的疾病，如中风和脑出血。血管如何为自身功能吸收营养物质，以及它们如何为大脑提供必需的营养物质，目前尚不完全清楚。
5月5日，新加坡国立大学Yong Loo Lin医学院的研究人员在《柳叶刀》杂志上报道临床研究杂志（江森自控)，他们发现了一种名为MFSD7c的蛋白质在血管细胞大脑这对血管发育和大脑生长至关重要。他们的发现可能会为更好地理解血管健康和大脑生长所需的必需营养素铺平道路。
MFSD7c是一种孤儿蛋白转运蛋白，与福勒综合征有关。携带Mfsd7c基因变异的受影响受试者表现出严重神经缺陷的迹象。本病的典型特征是先天性脑积水、无水脑畸形、中枢神经系统(CNS)血管增生和皮质变薄。这些发育异常与高产前致死率相关。在这项突破性的研究中，新加坡国立大学的研究人员揭示了Mfsd7c缺陷对小鼠的影响，并将其与双等位基因Mfsd7c突变的人类表型结果进行了比较。他们发现MFSD7c是细胞正常生长所必需的脑血管该基因的消融会导致小鼠和人类小头症相关的血管病变。
在这项由生物化学系助理教授Long Nam Nguyen和他的团队(博士后Pazhanichamy Kalailingam和Toan Quoc Nguyen，本科生Xiu Ru Toh和Kai Qi Wang)领导的研究中，研究人员发现MFSD7c不仅对脑血管发育至关重要，对大脑生长也至关重要。MFSD7c的缺失会导致严重的血量减少船导致缺氧和神经元细胞死亡的密度和功能。缺乏MFSD7c还会导致小鼠和人类的小头症(小脑)。虽然MFSD7c调节这两个看似相关的过程的详细机制还需要进一步研究，但他们的研究表明，由MFSD7c运输到大脑的分子对大脑发育和功能至关重要。
研究人员指出，许多蛋白质转运蛋白在脑血管中表达。然而，我们对人类大脑的了解仍然有限。大脑在早期发育和成年期所需的营养物质尚未完全发现。“我们的研究帮助揭示了Mfsd7c是一个关键的入口血血管，可能是通过给大脑带来必要的营养物质，”阮博士说。“这项研究开辟了新的研究途径，旨在识别必需的营养通过中枢神经系统运输血管用于大脑发育和功能。我们正在积极研究这些科学问题，希望我们的研究成果可以通过控制大脑所需的基本营养分子，用于治疗神经元疾病。”
