阿尔茨海默氏病血液生物标志物的新证据

由于马萨诸塞州综合医院主导的研究的新研究，阿尔茨海默氏症和其他神经退行性疾病的潜在血液标志物似乎更加有前途。根据该团队的工作，神经丝轻链（NFL）作为早期检测阿尔茨海默氏病的生物标志物具有很大的潜力，并且对于监测该疾病的治疗反应也可能很有用。

这项研究是由哈佛医学院助理教授Yakeel T. Quiroz博士共同领导的，以及马萨诸塞州综合医院（MGH）的家族性痴呆症神经影像实验室主任。他们的作品最近出版了柳叶刀神经病学。

瑞典Sahlgrenska大学医院的Henrik Zetterberg博士和亚利桑那大学的埃里克·赖曼（Eric Reiman）的其他联合首位作家。

Quiroz说：“我们想确定血浆NFL水平可以区分高阿尔茨海默氏症风险的个体的最早年龄。”

他们发现，由于特定的突变（PSEN1 E280A），NFL的水平随着遗传风险的人群而增加，并开始将携带者与22岁的非驾驶员区分开，平均在估计的认知障碍年龄之前22年（44岁）。

神经丝轻链（NFL）是神经变性的生物标志物 - 对神经元的损害。脑脊髓液（CSF）和血液中NFL浓度的度量​​已用于检测和跟踪阿尔茨海默氏病和其他脑部疾病患者的神经退行性。

该团队使用超敏感的单分子阵列免疫测定法来测量血清和血浆中的NFL浓度。较早的研究表明，在人和动物模型中，血液基与CSF测量之间的密切相关神经退行性疾病。

该小组研究了世界上最大的2,000多名与家族性阿尔茨海默氏症的成员，因为单一突变（PSEN1 E280A） - 家族性阿尔茨海默氏病哥伦比亚氏病，年龄为8-75岁，没有其他神经系统或健康状况。

接下来，他们使用单个分子阵列免疫测定法检查血浆NFL浓度与年龄之间的关系，以确定NFL浓度开始在突变载体和非载体之间差异的最早年龄。该团队招募了1070 PSEN1 E280A突变携带者和1074个非携带者，并进行了基线评估。

两组的血浆NFL测量均随着年龄的增长而增加（P <0·0001），并开始在22年时将携带者与非携带者区分开来 - 估计的轻度认知障碍发病年龄的中位年龄为44岁。等离子体NFL区分携带者和非载流子的能力仅达到接近临床发作时代的高灵敏度。

“我们的发现增加了越来越多的证据，表明基于血液的NFL可以在检测神经变性方面有用，从临床症状发作开始前很早，微妙的海拔。评估阿尔茨海默氏病的治疗方法。” Quiroz说。

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