家族史错过了识别患有高遗传风险心血管疾病或癌症的人

某些遗传变化称为“致病变异”，大大增加了心血管疾病和癌症的风险（死亡的主要原因），但测试以鉴定单个携带者并不是当前临床实践的一部分。

现在，由马萨诸塞州综合医院（MGH）的调查人员领导的团队确定，将近1％的人口具有这种致病性变异。这些人的风险明显增加，无法根据家族史可靠地确定。

如报道JAMA网络开放，研究人员在英国生物库中研究了49,738名中年成年人，该银行招募了整个英国的个人。该研究的重点是三种遗传条件，根据美国疾病控制和预防中心，识别携带致病变异的个体可能特别有用：家族性高胆固醇血症，易于接受心血管疾病;遗传性乳房和卵巢癌;和林奇综合征，易于结直肠癌和子宫癌。

与Partners Healthcare个性化医学的遗传学家合作，科学家确定441（0.9％）英国生物库参与者携带一种致病性变异，包括0.3％的家族性高胆固醇血症，遗传性乳腺癌和卵巢癌的0.5％，lynch综合征的0.2％。

MGH和哈佛医学院的心脏病学研究员医学博士Aniruddh Patel医师Aniruddh Patel说：“我们想知道在当代护理背景下的致病变体载体的结果如何受到影响。”

对于所有三个条件，相关疾病的风险均大大更高：21％家族性高胆固醇血症变体载体vs. 9％的非载体，28％的遗传性乳房和卵巢变体载体vs.8％的非驾驶员，lynch综合征变体载体的22％vs. 2％的非携带者。

高级作家Amit V. Khera，医学总监Amit V. Khera说：“真正令人惊讶的是，就像我目前在临床实践中所做的那样，仅仅拥有家族史 - 将无法确定大多数高风险个人。”MGH预防基因组学诊所和MGH研究小组的领导者以及麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所。

在这三个条件下，只有40％的携带致病变异的个体指出，父母或兄弟姐妹受到了相关疾病的影响。“更重要的是，这些信息是互补的 -家史病原变体的风险最高。”

帕特尔博士说：“目前，基因检测主要用于已经受疾病影响的人，但这些数据确实表明了在更广泛的人群中进行的数据。”测试成本急剧下降，现在约为200美元。

如果确定，可以通过诸如降低胆固醇药物，乳房X光检查或结肠镜检查或外科手术（例如乳房切除术和卵巢切除）等干预措施（例如降低胆固醇的药物）来降低风险。

作为下一步，研究人员正在执行基因检测通过NIH研究，对成千上万为合作伙伴医疗生物库的志愿者的MGH患者旨在确定具有致病性变异的1％的患者，并提议与患者及其医疗团队一起工作，以预防疾病。

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