East Asians鉴定的2型糖尿病的新遗传标记

在最大的任何非欧洲人口中的研究中，一个国际研究人员，包括大学马萨诸塞州阿默斯特遗传流行病学家，已经确定了433,540名东亚个人之间的2型糖尿病的新遗传联系。

发现，发表在自然“提供额外了解2型糖尿病的生物学基础，”乌斯特·阿默斯省公共卫生和健康科学学院的生物统计学和流行病学助理教授，助理教授联合主导作者和统计学家Cassandra Spracklen。

Spracklen在研究期间，在北卡罗来纳大学（UNC）的博士后博士学位。“糖尿病在不同的人群中如何偶尔以微妙而大的方式变化，”她说。“与这些这样的研究，我们能够更好地来到那个问题。”

据国际糖尿病联合会称，最终目标是识别治疗患者或甚至治愈慢性代谢紊乱的潜在遗传目标，这些遗传症或甚至治愈慢性代谢紊乱，据国际糖尿病联合会统计，在全球范围内达到全世界超过4亿成年人。

100多名研究人员的国际团队由科学家们在新加坡，美国，韩国，英国和日本的五个机构领导。该研究得到了30多个政府来源和基金会资助。

“如此大规模的研究，从未承诺和致力于在世界各地的许多科学家之间进行合作，特别是在亚洲，”北卡罗来纳大学遗传学教授Karen Mohlke在Chapel Hill School医学与学习高级作者之一。“该团队收集和分析的数据为研究界提供了有关糖尿病生物学底层的急需新信息。”

其他高级作者是新加坡国立大学的Xueling SIM;韩国昌济尼国家卫生研究所的Bong-Jo Kim博士;英国牛津大学罗宾沃尔特斯;日本东京大学的博士Kadowaki博士。

新研究 - 分析了来自433,540个东亚的数据，其中包括2型糖尿病的77,418型 - 从称为agen（亚洲遗传流行病学网络）和Diamante（糖尿病族族协会研究的糖尿病患者分析）中出现。各种群体中这种大规模的基因组 - 宽协会研究有可能揭示与疾病相关的基因，生物学和途径。

Diamante包括五个祖先武器 - 非洲，东亚，欧洲，西班牙裔/拉丁裔和南亚。2018年出版了大约900,000人欧洲祖先遗传变异分析自然遗传学。

在对东亚个人的新分析中，研究人员使用来自23个队列研究的基因组关联数据，以检查东亚个人的2型糖尿病风险，在183个基因座或染色体上的特定位置鉴定301个不同的关联信号。在2型糖尿病的易感性中，六十一点被新涉及到2型糖尿病。

这些发现扩展了与糖尿病相关的遗传差异的数量，并突出了研究不同抱怨的重要性。“多年来，这些研究主要是在白色欧洲群体中进行的，”Spracklen解释道。“一些人群中有没有看到的DNA变体，而不是在其他人群中。学习额外的变体可以帮助确定影响人类风险的额外基因，影响2型糖尿病的人的风险。”

这可以帮助解释，例如，为什么在类似体重指数（BMI）或腰围的人中，在东亚人群中，2型糖尿病的患病率大于欧洲群体。

下一步是将群体的发现结合在一起，并通过遗传变异进行实验确定哪些基因改变以及这些改变如何导致疾病。

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