遗传评分可以识别更多有主动脉瘤风险的男性

根据美国心脏协会的初步研究，基于血液中29个突变的新遗传风险评分确定了更多的腹主动脉瘤风险增加的男性，他们可以从筛查中受益于筛查，并在破裂前检测到它。医学基因科学会议2020年。会议是2020年的虚拟事件，将于5月5日至7日举行，是全​​球最新的全球交流，促进了动脉粥样硬化，血栓形成，血栓形成，血管生物学，外围血管的最新进步和新兴科学研究疾病，血管手术和功能基因组学。

该研究的首席作者，血管外科手术的首席作者德里克·克拉林（Derek Klarin）说：“我认为这是精密医学的未来 - 使用某人的遗传学来识别那些处于高风险的人，并在问题成为问题之前进行筛查和对待它们。”佛罗里达州盖恩斯维尔的佛罗里达大学医学院研究员。

当大量血管的壁扩大或减弱为腹部和下半身提供血液的大血管的壁变量时，就会发生腹部主动脉动脉瘤。该病情最常在60岁以上的男性中，患有动脉瘤的家族史，吸烟者或其他心脏病危险因素。如果动脉瘤将血管壁削弱到破裂的地步，则是威胁生命的医疗紧急情况，生存率约为20％。

为了检测更多腹主动脉瘤在紧急情况之前，2019年12月，美国预防服务工作组（USPSTF）宣布了对65至75岁男性的一次性超声检查的最新建议。如果检测到动脉瘤，可以对其进行监测以确定是否很小，可以通过手术修复，如果生长足够大以引起对破裂的担忧（超过5.5 cm或2-1/6英寸），则可以进行治疗。

克拉林说：“我们专注于我们是否可以使用一系列遗传突变来发展得分，该分数可以分层谁患有腹部主动脉瘤的风险更高。”

研究人员确定了通过比较7,600多名退伍军人患有腹部主动脉瘤的遗传变异体，这些遗传变异体增加了腹部主动脉瘤的风险，而没有该条件的腹部主动脉瘤和超过172,000多个病情，这些条件是美国退伍军人事务部的百万退伍军人计划的一部分。

克拉林说：“我们确定了与腹主动脉瘤风险有关的29个基因突变，这些风险在人群中相对普遍，并创造了多基因风险评分，从而使它们全部添加它们以量化基于遗传学的风险。”

在这项研究中，在50岁及以上的退伍军人中，在遗传风险的前5％中得分，有7.8％被诊断出患有腹部主动脉瘤。

克拉林说：“这比在USPSTF的建议下筛选的男性65岁以上的65％及以上的6-7％的风险要高。”

克拉林说：“目前，您的医生尚无这种筛查。我们的结果表明，应扩展当前的筛查建议，包括对具有高多基因风险评分的人进行测试，以允许早期干预和预防腹部主动脉瘤。”

尽管该研究仅涉及退伍军人，但研究人员在梅奥诊所患者和其他两个生物库的参与者中重复分析时获得了相同的结果。由于数据库主要包括白人男性，因此结果可能不适用于其他种族的男女。

“我们仍然需要做更多的工作，以了解如何最好地识别会发展腹部主动脉的女性动脉瘤。我们有一些有关非裔美国退伍军人的数据，他们通常处于较低的风险；但是，该疾病的遗传学并不相同，因此需要更多的数据。”克拉林总结道。

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