韩国基因组计划发布为公共数据使用

一组研究人员与隶属于大量的成员机构在韩国,两个在美国,一个在英国发布了数据从朝鲜基因组计划的初始阶段(Korea1K)。在他们的论文发表在杂志上科学的进步,该组织指出,数据包括信息描述1094年整个基因组以及79年定量临床特征。

Korea1K是最大的基因组测序项目进行了迄今为止在南韩国,它始于2006年,并支持各种各样的来源。它的目标是收集、分析和发布朝鲜基因组信息用于临床和人种学研究。数据的主要用途之一是预计将在癌症研究领域。

在项目的第一阶段,1094年整个基因组测序的平均深度x 31。每个基因组测序的数据已经与79相关特征的人基因组测序。在他们的论文中,研究小组强调引人注目的细节数据。

一些值得注意的细节的例子:三千九百万单核苷酸变异和indels识别,其中一半是双张中的一张牌或单件。研究人员还发现,有更好的归责准确性Korea1K比有1000基因组面板,使过滤癌症样本更有效。他们还指出,1007年的基因组测序作为项目的一部分是新生成的,信息数据包括indels的性格特征,SNVs,转座因子插入,拷贝数变异和人类白细胞抗原类型,这已经与之相比数据从其他人口。

研究人员还指出,超过70%的双张中的一张牌或单件已确定到目前为止从未报道——而只有不到20%的人被指定为常见。他们还发现,有更多比indels插入,删除显示调用可能扭曲的变体。他们得出结论说,表明数据集应该提供一个强引用面板,从而提高个性化为朝鲜人民的医疗应用。

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