精神分裂症：当丘脑误导耳朵时

具有22Q11.2微缺失综合征的个体具有极高的概率 - 一种稀有遗传障碍 - 将与其最常见的症状，听觉幻觉的一种发展精神分裂症。日内瓦大学（Unige）和Synapsy国家研究中心的科学家（NCCR）一直在研究这类患者。

他们成功地将这种幻觉现象的发作联系起来，在大脑中的一个地区的某些子结构的异常发育，称为丘脑。已经使用功能和结构磁共振成像的组合鉴定了这些丘脑。它们参与了处理记忆和听力等。

作者认为这可能是有原因的幻听这几乎是“机械”：轴突连接的不成熟，其将丘脑核结合到负责听力的皮质区域。结果，在期刊上发表生物精神病学：认知神经科学和神经影像学，为对精神分裂症病理生理学和治疗的新理解铺平了道路。

近年来的几项研究表明，精神分裂症与丘脑发育异常之间存在联系。丘脑是大脑深处的一个区域，负责处理包括工作记忆和听力在内的一系列认知功能。更具体地说，精神分裂症患者的丘脑体积平均较小。因此，有可能将幻听的发生与丘脑和听觉皮层之间的过度强烈的神经元连接联系起来。幻听的定义是在没有外部声源的情况下对声音的感知。它是精神分裂症最典型的症状之一，这种精神障碍影响着大约1%的人口。

“我们使用了世界上独一无二的患者的群体，以便更详细地分析这种幻觉现象背后的机制，”精神科医学院精神病学系教授斯蒂芬·埃里兹开始。“在过去的19年里，日内瓦大学支持的一项计划帮助我们招募和监测患有罕见神经发生综合征的人：22Q11.2微缺失综合征，这是由于染色体22中没有小型DNA引起的。这些患者往往容易出现在其他事情中的幻觉。更重要的是，其中30％至35％的寿命在他们的一生中发展精神分裂症。这是对精神病症造成的最高风险的类别。“

从童年到成年期监督

该队列由居住在瑞士、法国、比利时、卢森堡和英国的200多名患者组成，提供了一个独特的机会，跟踪个人从童年到成年，并对他们进行定期测试(医学成像、基因分析等)。它提供了一个机会来了解与精神分裂症发病有关的神经发育过程，并可能确定可能延迟、减缓甚至停止精神病症状发展的潜在治疗方法。

这项研究关注了230名年龄在8岁到35岁之间的人:120名来自队列，110名健康的人作为对照。参与者每三年进行一次大脑扫描，使用功能和结构磁共振成像。他们不需要完成任何任务:机器只是记录下由漂浮的思想轮流激活主要神经网络而产生的大脑活动。科学家们特别关注了丘脑的各种次级结构，每个次级结构都有自己的功能。

无与伦比的精度

“我们发现，缺失综合症患者参与听觉、视觉感官处理和工作记忆的丘脑核比其他人要小，”UNIGE精神科的研究员、这篇文章的第一作者瓦伦蒂娜·曼奇尼(Valentina Mancini)解释说。”,删除综合症患者中,内侧膝状体核的体积(附带的内侧膝状核,丘脑参与听觉通路)和其他核用于内存较小的幻听组相对于组织,没有任何经验。两组MGN的大小从儿童时期起就不同，发展轨迹也不同。

科学家们进一步观察：在患有幻觉的患者中，他们注意到初型核心和皮质地区之间的超连通，致力于听力和Wernicke的主要处理，这对于理解语言非常重要。当形成神经网络时，这种类型的Thalamo-皮质超连接在童年期间是正常的。在青春期期间持续存在的事实，然后进入成年期是联系从未达到成熟的标志。

“这种特点可以为这些患者的幻觉现象提供几乎机械解释，”Stephan Eliez说明。“我们的结果还开辟了对精神分裂症病理生理学的更普遍了解的新视角。鉴定预示着这些细节的疾病发展的标志，使我们使用特异性神经保护药物的许多新的作用目标，例如，以防止症状越多越好。”

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