遗传病毒疾病的第一个全人类小鼠模型

人类prion疾病包括Creutzfeldt-Jakob病（CJD）和Gerstmann-Sträussler-Scheinker病（GSS）。开放访问期刊的一项新研究PLOS生物学报道了人类学术疾病小鼠模型的发展有了重大进展。这项研究是由伦敦大学学院医学研究委员会学院单元的伊曼纽尔·阿桑特（Emmanuel Asante）和同事bob88体育平台登录发表的，表明在仅具有人类形式的prion蛋白形式的小鼠中，自发地形成了与疾病相关的，可传播的prion蛋白组件。

prion疾病是由于prion蛋白的错误折叠和细胞向细胞传播引起的，这些蛋白继续诱导受体细胞中的错误折叠。王室疾病的一个重要特征是，不同的突变引起了临床表现明显不同的疾病。在研究这些疾病时，忠实的创造和传播不同疾病特异性菌株对于理解传播和发病机理至关重要。

这病毒疾病通过引入带有疾病突变的prion蛋白的基因来对小鼠进行建模。在先前的研究中，没有直接研究引起疾病的突变，而是将等效突变引入小鼠prion蛋白基因中。这种并发症会导致人类疾病中未发现的错误折叠蛋白菌株的形成和传播，从而限制了我们对人类prion病的理解。

为了克服这个问题，研究小组将一个突变的人类prion基因引入了没有小鼠prion基因的小鼠。随着老鼠年龄一年半的年龄，他们自发地形成了错误折叠的prion蛋白的簇，这是从未观察到的。当这些簇被用于接种携带相同突变的年轻小鼠时，这些小鼠也会出现错误折叠的prion蛋白簇，直接表现出突变蛋白的感染性，并模仿同一突变蛋白的患者衍生簇的感染性。这是第一次自发感染完全归因于突变的人类prion蛋白质已在小鼠中显示。

“这种继承的新模型王子疾病可能会提供重要的见解人类疾病阿桑特博士说，我们以前无法在小鼠中学习。

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