对于出生的婴儿，具有罕见的免疫缺陷，一个独特的新测试，以更好的目标护理

在蒙特利尔楚圣地亚岛上开发的新测试将能够更好地管理严重综合免疫缺陷（SCID）的患者。这项工作的结果是在医学期刊上周二提出血液进步由美国血液学学会出版。

常规新生儿筛查虽然尚未在魁北克省尚未提供，但近年来仍未增加北美诊断患者的患者的发生率。这种综合征，一群稀有的遗传遗传疾病，其特征在于完全没有免疫系统功能，包括不存在T淋巴细胞，白色血液在身体免疫防御中起关键作用的细胞。没有适当的治疗，在大多数病例的生命中的第一个月内，这种疾病是致命的。

已经确定了SCID的许多基因，但临床医生有时患有没有任何识别的遗传异常的患者。

'不知道遗传原因'

“这是非常令人沮丧的。大约七分之七个患者，我们不能提供最佳护理，因为我们不知道遗传原因，”楚圣特 - 贾斯汀和专家专家的小儿免疫医学家Elie Haddad博士说SCID。

“取决于突变基因的性质，SCID有两种治疗方法：无论是一个骨骨髓移植或胸腺移植，“Haddad说。”我们仍然需要能够识别疾病的类型，以便选择正确的治疗方案。“

涉及的基因可以破坏造血干细胞在骨髓中，因此不能自然地成为T细胞，或者它可以影响胸腺的功能。胸腺是一个不成熟的器官白血细胞从骨髓'学习'成为T细胞。

当医生无法识别疾病的真正原因时，他们通常会转向骨髓移植。它们有两个原因：首先，移植更容易表演，而第二种，在已知的基因中，更多是造血细胞功能障碍的负责，而不是胸腺的故障。然而，了解疾病的起源至关重要，因为如果它是胸腺不正常工作，那么骨髓移植将没有效果，反之亦然。

“鉴于这种临床需求，我们的目标是创造一个功能测试通过对婴儿进行更复杂的过程而不是骨髓样品进行非常少量的外周血，这是一个比简单的血液测试更复杂的过程，“第一次作者Panojot Bifsha说。

在实验室中，使用有限量的血液（3至5mL）与患者分离出非常少数的干细胞。用三维培养的测试用于模拟人胸腺的功能用于测试该少量细胞，并且在少于五周内获得响应。如果结果是正常的，建议使用胸腺移植，但如果它们是异常的，则优选骨髓移植。

'相对快速的回应'

“我们的3-D文化系统是独一无二的，因为它允许我们测试一个非常少数的茎干细胞哈德德说，在血液中循环并获得相对快速的回应。“我们从北美各地接受了血液样本，使我们能够验证我们的方法。”

与此类似的研究骨髓美国国立卫生研究院的样品（NIH）产生了类似的结果，证明了从血液样本在楚圣地亚语中发育的测试的可靠性。今日美国学习也发表血液进步。

作为魁北克群岛的护理和研究中心的稀有或严重疾病的儿童的中心，楚圣徒 - 贾斯汀致力于在研究利基继续前进，如罕见的疾病，如稀有疾病的遗传和精密药物的创新治疗。

需要额外的研究来进一步验证最新测试，并允许它用于更多患者。

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